La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD) es una condición genética heredable. Eso significa que puede transmitirse de padres a hijos.
Si tiene un padre con ADPKD, es posible que haya heredado una mutación genética que causa la enfermedad. Los síntomas notables de la enfermedad pueden no aparecer hasta más adelante en la vida.
Si tiene ADPKD, existe la posibilidad de que cualquier niño que tenga también desarrolle la afección.
La detección de ADPKD permite un diagnóstico y tratamiento tempranos, lo que puede reducir el riesgo de complicaciones graves.
Después de un diagnóstico de ADPKD, su médico puede recomendarle que se haga pruebas adicionales en curso para controlar su salud.
Siga leyendo para obtener más información sobre la detección familiar de ADPKD.
Cómo funciona el cribado genético
Las enfermedades genéticas son causadas por mutaciones genéticas o variantes anormales de genes.
Las enfermedades genéticas hereditarias pueden transmitirse de padres a hijos, si los niños heredan copias de los genes afectados. Es por eso que muchas enfermedades genéticas se presentan en familias.
Si tiene antecedentes familiares conocidos de ADPKD, su médico puede aconsejarle que considere la posibilidad de realizar un examen genético. Esta prueba puede ayudarlo a saber si ha heredado una mutación genética que se sabe que causa la enfermedad. Sin embargo, pueden ocurrir resultados de prueba falsos negativos.
Para realizar un examen genético de ADPKD, su médico lo derivará a un genetista o asesor genético. Le preguntarán sobre su historial médico familiar para saber si las pruebas genéticas pueden ser apropiadas. También pueden ayudarlo a conocer los posibles beneficios, riesgos y costos de las pruebas genéticas.
Si decide seguir adelante con las pruebas genéticas, un profesional de la salud recolectará una muestra de su sangre o saliva. Enviarán esta muestra a un laboratorio para la secuenciación genética.
Su genetista o asesor genético puede ayudarlo a comprender lo que significan los resultados de su prueba.
Detección temprana de ADPKD
La PQRAD es una enfermedad crónica que hace que se formen quistes en los riñones.
Es posible que no note ningún síntoma hasta que los quistes se vuelvan numerosos o lo suficientemente grandes como para causar dolor, presión u otros síntomas.
En ese punto, la enfermedad ya puede estar causando daño renal u otras complicaciones potencialmente graves.
Un examen cuidadoso puede ayudarlo a usted y a su médico a detectar y tratar la enfermedad antes de que se desarrollen síntomas o complicaciones graves.
Si tiene antecedentes familiares de ADPKD, informe a su médico. Pueden derivarlo a un genetista o asesor genético.
Después de evaluar su historial médico, su médico, genetista o asesor genético puede recomendar uno o más de los siguientes:
- Pruebas genéticas para detectar mutaciones genéticas que causan PQRAD
- Exámenes de imágenes de rutina para detectar quistes en los riñones.
- monitoreo regular de la presión arterial para verificar si hay presión arterial alta
- Exámenes de orina periódicos para detectar signos de enfermedad renal.
La detección eficaz puede permitir el diagnóstico y el tratamiento tempranos de la PQRAD, lo que puede ayudar a prevenir la insuficiencia renal u otras complicaciones.
Recomendaciones para familiares
Si alguien en su familia es diagnosticado con ADPKD, informe a su médico.
Pregúnteles si usted o algún niño que tenga debe considerar la detección de la enfermedad. Pueden recomendar pruebas genéticas o pruebas de imágenes de rutina, pruebas de presión arterial o pruebas de orina para detectar signos de la enfermedad.
Su médico también puede derivarlo a usted y a los miembros de su familia a un genetista o asesor genético. Pueden ayudarlo a evaluar las posibilidades de que usted o sus hijos desarrollen la enfermedad. También pueden ayudarlo a sopesar los posibles beneficios, riesgos y costos de las pruebas genéticas.
Detección de aneurisma cerebral
La PQRAD puede causar una variedad de complicaciones, incluidos los aneurismas cerebrales.
Un aneurisma cerebral se forma cuando un vaso sanguíneo en su cerebro se abulta anormalmente. Si el aneurisma se rasga o se rompe, puede causar una hemorragia cerebral potencialmente mortal.
Si tiene ADPKD, pregúntele a su médico si debe hacerse una prueba de detección de aneurismas cerebrales. Probablemente le preguntarán sobre su historial médico personal y familiar de dolores de cabeza, aneurismas, hemorragias cerebrales y derrames cerebrales.
Dependiendo de su historial médico y otros factores de riesgo, su médico puede recomendarle que se haga un examen para detectar aneurismas. Este examen se puede realizar con un procedimiento conocido como angiografía por resonancia magnética (ARM) o tomografías computarizadas.
Su médico también puede ayudarlo a conocer los posibles signos y síntomas de un aneurisma cerebral, así como otras posibles complicaciones de la PQRAD. Esto puede ayudarlo a reconocer complicaciones si se desarrollan.
Es probable que su médico le recomiende otros tipos de pruebas de monitoreo continuo para evaluar su estado general de salud y buscar signos de que ADPKD pueda estar progresando. Por ejemplo, pueden aconsejarle que se haga análisis de sangre de rutina para controlar la salud de sus riñones.
La genética de ADPKD
ADPKD es causado por mutaciones en el gen PKD1 o PKD2. Estos genes le dan instrucciones a su cuerpo para producir proteínas que apoyen el desarrollo y la función renal adecuados.
Alrededor del 10 por ciento de los casos de PQRAD son causados por una mutación espontánea en alguien sin antecedentes familiares de la enfermedad. En el 90 por ciento restante de los casos, las personas con ADPKD heredaron una copia anormal del gen PKD1 o PKD2 de un padre.
Cada persona tiene dos copias de los genes PKD1 y PKD2, con una copia de cada gen heredado de cada padre.
Una persona solo necesita heredar una copia anormal del gen PKD1 o PKD2 para desarrollar ADPKD.
Eso significa que si tiene un padre con la enfermedad, tiene una probabilidad del 50 por ciento o más de heredar una copia del gen afectado y desarrollar ADPKD también. Si tiene dos padres con la enfermedad, su riesgo de desarrollar la afección aumenta.
Si tiene ADPKD y su pareja no, cualquier hijo que tenga tendrá una probabilidad del 50 por ciento o más de heredar el gen afectado y desarrollar la enfermedad. Si tanto usted como su pareja tienen PQRAD, aumentan las posibilidades de que su hijo desarrolle la enfermedad.
Si usted o su hijo tienen dos copias del gen afectado, puede provocar un caso más grave de ADPKD.
Cuando ADPKD es causado por una copia mutada del gen PKD2, tiende a causar un caso menos grave de la enfermedad que cuando es causada por una mutación en el gen PKD1.
La comida para llevar
La mayoría de los casos de ADPKD se desarrollan en personas que han heredado una mutación genética de uno de sus padres. A su vez, las personas con PQRAD pueden transmitir el gen de mutación a sus hijos.
Si tiene antecedentes familiares de ADPKD, su médico puede recomendar pruebas genéticas, pruebas de imágenes de rutina o ambas para detectar la enfermedad.
Si tiene ADPKD, su médico también puede recomendar la detección de cualquier niño que pueda tener para la afección.
Su médico también puede recomendar pruebas de detección de rutina para las complicaciones.
Hable con su médico para obtener más información sobre la detección de ADPKD.
