Pruebas De Autismo: Factores De Riesgo, Síntomas Y Diagnóstico

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¿Qué es el autismo?

El autismo, o trastorno del espectro autista (TEA), es un grupo de trastornos del desarrollo que pueden causar problemas sociales, de comunicación y de comportamiento. La gravedad de estos problemas varía entre individuos. El trastorno del espectro autista es un trastorno paraguas que abarca tres condiciones anteriormente separadas:

  • trastorno autista
  • trastorno generalizado del desarrollo, no especificado de otra manera (PDD-NOS)
  • síndrome de Asperger

¿Quién está en riesgo de autismo?

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), aproximadamente 1 de cada 68 niños en los Estados Unidos tenía TEA en 2012. El trastorno del espectro autista ocurre en todos los grupos raciales, étnicos y socioeconómicos. Es aproximadamente cuatro a cinco veces más común entre los niños que las niñas. No se conoce una cura para el TEA y los médicos no han descubierto exactamente qué lo causa. Puede haber muchos factores diferentes que hacen que un niño sea más propenso a tener TEA, incluidos factores ambientales, biológicos y genéticos.

¿Cuáles son los síntomas del autismo?

Los primeros signos y síntomas del autismo varían ampliamente. Algunos niños con TEA solo tienen síntomas leves, y otros tienen problemas de comportamiento graves. Sin embargo, cada niño con autismo experimenta problemas con uno o más de los siguientes:

  • comunicación (verbal y no verbal)
  • interacción social
  • comportamientos repetitivos

Los bebés generalmente están muy interesados en el mundo y en las personas que los rodean. Un niño con TEA podría no estar interesado o tener dificultades para interactuar con el mundo que lo rodea.

Un niño puede mostrar síntomas tempranos de TEA si:

  • desarrollar habilidades lingüísticas tarde
  • no apuntes a objetos o personas ni digas adiós
  • no sigas a las personas con sus ojos
  • mostrar una falta de capacidad de respuesta
  • no imites expresiones faciales
  • no intente ser recogido
  • correr hacia o cerca de paredes
  • quiero estar solo
  • no juegues juegos de fantasía (por ejemplo, alimentar a una muñeca)
  • tener intereses obsesivos
  • causar lesiones a sí mismos
  • tener berrinches
  • Mostrar reacciones inusuales a la forma en que las cosas huelen o saben

¿Cómo se diagnostica el autismo?

Los médicos generalmente diagnostican TEA en la primera infancia. Sin embargo, debido a que los síntomas y la gravedad del trastorno varían enormemente, y aún no se ha encontrado la causa del trastorno, el trastorno del espectro autista a menudo puede ser difícil de diagnosticar.

En la actualidad, no existe una prueba oficial para diagnosticar el autismo. Un padre o médico puede notar indicaciones tempranas de TEA en un bebé. Un equipo de especialistas y expertos generalmente hará un diagnóstico oficial de TEA.

Indicadores tempranos

A los niños pequeños generalmente les gusta interactuar con las personas y el entorno en el que viven. Los padres suelen ser los primeros en notar que su hijo muestra un comportamiento atípico. Los padres deben estar al tanto de las primeras señales de advertencia del autismo, y deben compartir cualquier inquietud con un médico. Algunos de los primeros indicadores de TEA incluyen:

  • no hacer contacto visual
  • sin responder a su nombre
  • no balbucea por 1 año de edad
  • no sonríe ni muestra expresiones alegres a los 6 meses de edad
  • no gesticular, como señalar, mostrar o saludar antes de 1 año de edad
  • no pronunciar frases significativas a los 2 años de edad
  • perder el habla o las habilidades sociales

Si cree que su hijo podría tener TEA o nota que su hijo juega, aprende, habla o actúa de manera inusual, comparta sus preocupaciones con el médico de su hijo.

Cribado del desarrollo

A partir del nacimiento, su médico examinará a su hijo para detectar trastornos del desarrollo durante las visitas de rutina y regulares. La Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) recomienda pruebas estandarizadas de detección específicas de autismo a los 18 y 24 meses de edad, además de la vigilancia general del desarrollo. Si le preocupa el desarrollo de su hijo, su médico puede derivarlo a un especialista, especialmente si un hermano u otro miembro de la familia tiene TEA. El especialista realizará pruebas para determinar si hay una razón física para los comportamientos observados (como una prueba de audición para evaluar la sordera / dificultad auditiva). También usarán otras herramientas de detección para el autismo, como la Lista de verificación modificada para el autismo en niños pequeños.

Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH), la lista de verificación es una herramienta de evaluación actualizada que los padres deben completar. Ayuda a determinar el riesgo de un niño de tener autismo como bajo, medio o alto. El examen es gratuito y consta de 20 preguntas.

Si la prueba indica que su hijo tiene un alto riesgo de TEA, recibirá una evaluación diagnóstica más completa. Si su hijo tiene un riesgo medio, pueden ser necesarias preguntas de seguimiento para ayudar a clasificar definitivamente los resultados.

Evaluación integral de comportamiento

El siguiente paso en el diagnóstico de autismo es un examen físico y neurológico completo. Esto puede involucrar a un equipo de especialistas. Los especialistas pueden incluir:

  • pediatras del desarrollo
  • psicólogos infantiles
  • neurólogos infantiles
  • patólogos del habla y el lenguaje
  • terapeutas ocupacionales

La evaluación también puede incluir herramientas de detección. Existen muchas herramientas diferentes de evaluación del desarrollo. Ninguna herramienta individual puede diagnosticar el autismo. Más bien, una combinación de muchas herramientas es necesaria para un diagnóstico de autismo. Algunos ejemplos de herramientas de detección incluyen:

  • Cuestionarios de edades y etapas (ASQ)
  • Programa de observación de diagnóstico de autismo (ADOS)
  • Escala de Calificación de Autismo Infantil (CARS)
  • Programa de observación diagnóstica de autismo genérico (ADOS-G)
  • Prueba de detección de trastornos generalizados del desarrollo, etapa 3
  • Evaluación de los padres del estado de desarrollo (PEDS)
  • Escala de calificación de autismo Gilliam
  • Herramienta de detección del autismo en niños pequeños y niños pequeños (STAT)

También hay herramientas de detección específicas disponibles para el síndrome de Asperger. El síndrome de Asperger generalmente implica dificultad con las habilidades sociales y de comunicación. Las herramientas de detección particulares incluyen:

  • Cuestionario de detección del espectro autista (ASSQ)
  • Prueba del síndrome de Asperger infantil (CAST)

Según los CDC, la nueva edición del Manual de Diagnóstico y Estadística de Trastornos Mentales (DSM-V) de la Asociación Americana de Psiquiatría también ofrece criterios estandarizados para ayudar a diagnosticar TEA.

Prueba genética

Los genes están hechos de ADN. El ADN instruye a nuestros cuerpos sobre cómo crecer y desarrollarse adecuadamente. Las pruebas genéticas pueden encontrar cambios en el ADN de una persona asociados con trastornos o afecciones específicas. Puede ayudar a diagnosticar una enfermedad genética. También puede ayudar a determinar el riesgo de que otros miembros de la familia tengan la misma condición o puedan transmitirla a las generaciones futuras.

Algunos laboratorios pueden analizar algunos de los biomarcadores que se consideran indicadores de TEA. Buscan los contribuyentes genéticos más comunes conocidos para ASD. Un resultado anormal en una de estas pruebas genéticas significa que la genética probablemente contribuyó a la presencia de ASD. Un resultado normal solo significa que se ha descartado un contribuyente genético específico. Significa que aún se desconoce la causa y su hijo necesitará más pruebas.

¿Cuál es la comida para llevar?

Diagnosticar TEA temprano y con precisión es muy importante. La intervención y el tratamiento tempranos pueden reducir en gran medida los desafíos que puede experimentar su hijo. También les da la mejor posibilidad de independencia. Si los médicos descubren que el TEA de su hijo se debe a una causa genética, informe a los miembros de su familia para que puedan recibir asesoramiento sobre el trastorno.

La personalización del tratamiento para satisfacer las necesidades individuales de su hijo es más exitosa. Un equipo de especialistas, maestros, terapeutas y médicos debe diseñar un programa para cada niño en particular. En general, cuanto antes comience el tratamiento un niño, mejor será su pronóstico a largo plazo.

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