¿Nacerá mi hijo con fibrosis quística?
Si usted y su pareja son portadores, es probable que desee comprender qué tan probable es que su hijo nazca con fibrosis quística. Cuando dos portadores de FQ tienen un bebé, hay un 25 por ciento de posibilidades de que su bebé nazca con la enfermedad y un 50 por ciento de posibilidades de que su bebé sea portador de una mutación del gen de la FQ, pero no la enfermedad. Uno de cada cuatro niños no será portador ni tendrá la enfermedad, rompiendo así la cadena de la herencia.
Muchas parejas de portadores deciden someterse a una prueba de detección genética en sus embriones, llamada diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Esta prueba se realiza antes del embarazo en embriones adquiridos mediante fertilización in vitro (FIV). En PGD, se extraen una o dos células de cada embrión y se analizan para determinar si el bebé:
- tiene fibrosis quística
- ser portador de la enfermedad
- no tener el gen defectuoso en absoluto
La eliminación de células no afecta negativamente a los embriones. Una vez que conozca esta información sobre sus embriones, puede decidir qué implantar en su útero con la esperanza de que ocurra un embarazo.
¿La fibrosis quística causa infertilidad?
Las mujeres que son portadoras de FQ no experimentan problemas de infertilidad debido a esto. Algunos hombres que son portadores tienen un tipo específico de infertilidad. Esta infertilidad es causada por un conducto faltante, llamado conducto deferente, que transporta los espermatozoides desde los testículos al pene. Los hombres con este diagnóstico tienen la opción de recuperar su esperma quirúrgicamente. Los espermatozoides se pueden usar para implantar a su pareja a través de un tratamiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI).
En ICSI, se inyecta un solo esperma en un óvulo. Si ocurre la fertilización, el embrión se implanta en el útero de la mujer, a través de la fertilización in vitro. Dado que no todos los hombres que son portadores de FQ tienen problemas de infertilidad, es importante que ambas partes se hagan la prueba del gen defectuoso.
Incluso si ambos son portadores, pueden tener hijos sanos.
¿Tendré algún síntoma si soy portador?
Muchos portadores de FQ son asintomáticos, lo que significa que no tienen síntomas. Aproximadamente uno de cada 31 estadounidenses es portador sin síntomas de un gen defectuoso de la FQ. Otros portadores experimentan síntomas, que generalmente son leves. Los síntomas incluyen:
- problemas respiratorios, como bronquitis y sinusitis
- pancreatitis
¿Qué tan comunes son los portadores de fibrosis quística?
Los portadores de fibrosis quística se encuentran en todos los grupos étnicos. Las siguientes son estimaciones de los portadores de mutaciones del gen CF en los Estados Unidos por origen étnico:
- Caucásicos: uno de cada 29
- Hispanos: uno de cada 46
- Afroamericanos: uno de cada 65
- Asiáticos-estadounidenses: uno de cada 90
Independientemente de su origen étnico o si tiene antecedentes familiares de fibrosis quística, debe hacerse la prueba.
¿Existen tratamientos para la fibrosis quística?
No hay cura para la fibrosis quística, pero las opciones de estilo de vida, los tratamientos y los medicamentos pueden ayudar a las personas con FQ a vivir una vida plena, a pesar de los desafíos que enfrentan.
La fibrosis quística afecta principalmente el sistema respiratorio y el tracto digestivo. Los síntomas pueden variar en severidad y cambiar con el tiempo. Esto hace que la necesidad de tratamiento proactivo y monitoreo por parte de especialistas médicos sea especialmente importante. Es crucial mantener las vacunas actualizadas y mantener un ambiente libre de humo.
El tratamiento generalmente se enfoca en:
- mantener una nutrición adecuada
- Prevenir o tratar bloqueos intestinales
- eliminando el moco de los pulmones
- prevención de infecciones
Los médicos a menudo recetan medicamentos para lograr estos objetivos de tratamiento, que incluyen:
- antibióticos para prevenir y tratar infecciones, principalmente en los pulmones
- enzimas pancreáticas orales para ayudar en la digestión
- medicamentos anticoagulantes para ayudar a aflojar y eliminar la mucosidad de los pulmones a través de la tos
Otros tratamientos comunes incluyen broncodilatadores, que ayudan a mantener abiertas las vías respiratorias, y fisioterapia para el tórax. Los tubos de alimentación a veces se usan durante la noche para ayudar a asegurar un consumo adecuado de calorías.
Las personas con síntomas graves a menudo se benefician de los procedimientos quirúrgicos, como la extirpación de pólipos nasales, la cirugía de bloqueo intestinal o el trasplante de pulmón.
Los tratamientos para la FQ continúan mejorando y con ellos también lo hace la calidad y la duración de la vida de quienes la padecen.
panorama
Si espera ser padre y descubrir que es portador, es importante recordar que tiene opciones y control sobre la situación.
¿Cómo puedo hacerme la prueba de la FQ?
El Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) recomienda ofrecer exámenes de detección de portadores para todas las mujeres y hombres que deseen convertirse en padres. La detección de portadores es un procedimiento simple. Deberá proporcionar una muestra de sangre o saliva, que se adquiere mediante un hisopo bucal. La muestra se enviará a un laboratorio para su análisis y proporcionará información sobre su material genético (ADN) y determinará si tiene una mutación del gen de la FQ.
