La enfermedad hereditaria ataca a los jóvenes
Más de 5 millones de personas en los Estados Unidos viven con la enfermedad de Alzheimer. La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad cerebral que afecta su capacidad de pensar y recordar. Se conoce como Alzheimer de inicio temprano, o Alzheimer de inicio más joven, cuando ocurre en alguien antes de cumplir los 65 años.
Es raro que el Alzheimer de inicio temprano se desarrolle en personas de 30 o 40 años. Afecta más comúnmente a personas de 50 años. Se estima que el 5 por ciento de las personas que tienen la enfermedad de Alzheimer desarrollarán síntomas de Alzheimer de inicio temprano. Obtenga más información sobre los factores de riesgo y el desarrollo del Alzheimer de inicio temprano y cómo manejar un diagnóstico.
Causas del Alzheimer de inicio temprano
La mayoría de los jóvenes diagnosticados con la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano tienen la condición sin razón conocida. Pero algunas personas que experimentan la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano tienen la afección debido a causas genéticas. Los investigadores han podido identificar los genes que determinan o aumentan su riesgo de desarrollar Alzheimer.
Genes deterministas
Una de las causas genéticas son los "genes deterministas". Los genes deterministas garantizan que una persona desarrollará el trastorno. Estos genes representan menos del 5 por ciento de los casos de Alzheimer.
Hay tres genes deterministas raros que causan la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano:
- Proteína precursora amiloide (APP): esta proteína fue descubierta en 1987 y se encuentra en el 21er par de cromosomas. Proporciona instrucciones para producir una proteína que se encuentra en el cerebro, la médula espinal y otros tejidos.
- Presenilina-1 (PS1): los científicos identificaron este gen en 1992. Se encuentra en el 14º par de cromosomas. Las variaciones de PS1 son la causa más común de Alzheimer heredado.
- Presenilina-2 (PS2): esta es la tercera mutación genética que causa el Alzheimer hereditario. Se encuentra en el primer par de cromosomas y se identificó en 1993.
Genes de riesgo
Los tres genes deterministas difieren de la apolipoproteína E (APOE -e4). APOE -e4 es un gen que aumenta el riesgo de Alzheimer y hace que los síntomas aparezcan antes. Pero no garantiza que alguien lo tenga.
Puede heredar una o dos copias del gen APOE -e4. Dos copias sugieren un riesgo mayor que uno. Se estima que APOE -e4 se encuentra en alrededor del 20 al 25 por ciento de los casos de Alzheimer.
Síntomas de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano
La mayoría de las personas experimentan fallas momentáneas de memoria. Perder las llaves, dejar en blanco el nombre de alguien u olvidar una razón para entrar en una habitación son algunos ejemplos. Estos no son marcadores definitivos de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, pero es posible que tenga cuidado con estos signos y síntomas si tiene un riesgo genético.
Los síntomas del Alzheimer de inicio temprano son los mismos que en otras formas de Alzheimer. Los signos y síntomas a tener en cuenta incluyen:
- dificultad para seguir una receta
- dificultad para hablar o tragar
- Frecuentemente extraviar cosas sin poder volver sobre los pasos para encontrarlo
- incapacidad para equilibrar una cuenta corriente (más allá del error matemático ocasional)
- perderse en el camino a un lugar familiar
- perder la noción del día, fecha, hora o año
- cambios de humor y personalidad
- problemas con la percepción de profundidad o problemas de visión repentinos
- retirarse del trabajo y otras situaciones sociales
Si es menor de 65 años y experimenta este tipo de cambios, hable con su médico.
Sigue leyendo: ¿Cuáles son los signos del Alzheimer de inicio temprano? »»
¿Qué prueba hará su médico para diagnosticar el Alzheimer?
Ninguna prueba individual puede confirmar el inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer. Consulte a un médico experimentado si tiene antecedentes familiares de Alzheimer de inicio temprano.
Tomarán un historial médico completo, realizarán un examen médico y neurológico detallado y revisarán sus síntomas. Algunos síntomas también pueden parecer:
- ansiedad
- depresión
- uso de alcohol
- efectos secundarios de medicamentos
El proceso de diagnóstico también puede incluir imágenes de resonancia magnética (MRI) o tomografía computarizada (CT) del cerebro. También puede haber análisis de sangre para descartar otros trastornos.
Su médico podrá determinar si tiene Alzheimer de inicio temprano después de que hayan descartado otras afecciones.
Consideraciones de pruebas genéticas
Es posible que desee consultar a un asesor genético si tiene un hermano, padre o abuelo que desarrolló Alzheimer antes de los 65 años. Las pruebas genéticas buscan si tiene genes deterministas o de riesgo que causan el Alzheimer de inicio temprano.
La decisión de hacerse esta prueba es personal. Algunas personas optan por saber si tienen el gen para prepararse tanto como sea posible.
Obtenga tratamiento temprano
No demore en hablar con su médico si puede tener Alzheimer de inicio temprano. Si bien no existe una cura para la enfermedad, detectarla antes puede ayudar con ciertos medicamentos y con el manejo de los síntomas. Estos medicamentos incluyen:
- donepezil (Aricept)
- rivastigmina (Exelon)
- galantamina (Razadyne)
- memantina (Namenda)
Otras terapias que pueden ayudar con el Alzheimer de inicio temprano incluyen:
- mantenerse físicamente activo
- entrenamiento cognitivo
- hierbas y suplementos
- reduciendo estrés
Mantenerse conectado con amigos y familiares para recibir apoyo también es muy importante.
Vivir con enfermedad de Alzheimer de inicio temprano
Cuando las personas más jóvenes alcanzan una etapa que requiere cuidados adicionales, esto puede crear la impresión de que la enfermedad se ha movido más rápido. Pero las personas con Alzheimer de inicio temprano no progresan más rápido a través de las fases. Progresa a lo largo de varios años en personas más jóvenes como lo hace en adultos mayores de 65 años.
Pero es importante planificar con anticipación después de recibir un diagnóstico. El Alzheimer de inicio temprano puede afectar sus planes financieros y legales.
Los ejemplos de algunos pasos que pueden ayudar incluyen:
- buscando un grupo de apoyo para las personas con Alzheimer
- apoyándose en amigos y familiares para apoyo
- Discutir su papel y la cobertura del seguro de discapacidad con su empleador
- revisar el seguro de salud para garantizar que ciertos medicamentos y tratamientos estén cubiertos
- tener papeles de seguro de discapacidad en orden antes de que aparezcan los síntomas
- participar en la planificación financiera para el futuro si la salud de una persona cambia repentinamente
No tenga miedo de buscar ayuda de otros durante estos pasos. Poner en orden los asuntos personales puede brindarle tranquilidad mientras navega por sus próximos pasos.
Ayuda para aquellos con enfermedad de Alzheimer de inicio temprano
Actualmente no hay cura para la enfermedad de Alzheimer. Pero hay formas de controlar médicamente la afección y vivir una vida lo más saludable posible. Los ejemplos de formas en que puede mantenerse bien con la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano incluyen:
- comiendo una dieta saludable
- reducir el consumo de alcohol o eliminar el alcohol por completo
- participar en técnicas de relajación para reducir el estrés
- llegar a organizaciones como la Asociación de Alzheimer para obtener información sobre grupos de apoyo y posibles estudios de investigación
Los investigadores están aprendiendo más sobre la enfermedad todos los días.
