La hemofilia A suele ser un trastorno de sangrado genético causado por una proteína de coagulación faltante o defectuosa llamada factor VIII. También se llama hemofilia clásica o deficiencia de factor VIII. En casos raros, no se hereda, sino que es causado por una reacción inmune anormal dentro de su cuerpo.
Las personas con hemofilia A sangran y tienen moretones con facilidad, y su sangre tarda mucho en formar coágulos. La hemofilia A es una afección rara y grave que no tiene cura, pero es tratable.
Siga leyendo para comprender mejor este trastorno hemorrágico, incluidas las causas, los factores de riesgo, los síntomas y las posibles complicaciones.
¿Qué causa la hemofilia A?
La hemofilia A suele ser un trastorno genético. Esto significa que es causado por cambios (mutaciones) en un gen en particular. Cuando esta mutación se hereda, se transmite de padres a hijos.
La mutación genética específica que causa la hemofilia A conduce a una deficiencia en un factor de coagulación llamado factor VIII. Su cuerpo usa una variedad de factores de coagulación para ayudar a formar coágulos en una herida o lesión.
Un coágulo es una sustancia similar a un gel hecha de elementos en su cuerpo llamados plaquetas y fibrina. Los coágulos ayudan a detener el sangrado de una lesión o corte y permiten que sane. Sin suficiente factor VIII, el sangrado se prolongará.
Con menos frecuencia, la hemofilia A ocurre al azar en una persona sin antecedentes familiares previos del trastorno. Esto se conoce como hemofilia A adquirida. Por lo general, es causada por el sistema inmunitario de una persona que produce incorrectamente anticuerpos que atacan el factor VIII. La hemofilia adquirida es más común en personas entre las edades de 60 y 80 años y en mujeres embarazadas. Se sabe que la hemofilia adquirida se resuelve, a diferencia de la forma heredada.
¿En qué se diferencia la hemofilia A de B y C?
Hay tres tipos de hemofilia: A, B (también conocida como enfermedad de Navidad) y C.
La hemofilia A y B tienen síntomas muy similares, pero son causadas por diferentes mutaciones genéticas. La hemofilia A es causada por una deficiencia en el factor de coagulación VIII. La hemofilia B resulta de una deficiencia en el factor IX.
Por otro lado, la hemofilia C se debe a una deficiencia del factor XI. La mayoría de las personas con este tipo de hemofilia no tienen síntomas y, a menudo, no tienen sangrado en las articulaciones y los músculos. El sangrado prolongado generalmente solo ocurre después de una lesión o cirugía. A diferencia de la hemofilia A y B, la hemofilia C es más común en los judíos asquenazíes y afecta a hombres y mujeres por igual.
Los factores VIII y IX no son los únicos factores de coagulación que su cuerpo necesita para formar coágulos. Otros trastornos hemorrágicos raros pueden ocurrir cuando hay deficiencias de los factores I, II, V, VII, X, XII o XIII. Sin embargo, las deficiencias en estos otros factores de coagulación son extremadamente raras, por lo que no se sabe mucho sobre estos trastornos.
Los tres tipos de hemofilia se consideran enfermedades raras, pero la hemofilia A es la más común de las tres.
¿Quién está en riesgo?
La hemofilia es rara: ocurre en solo 1 de cada 5,000 nacimientos. La hemofilia A ocurre por igual en todos los grupos raciales y étnicos.
Se llama afección ligada a X porque la mutación que causa la hemofilia A se encuentra en el cromosoma X. Los hombres determinan los cromosomas sexuales de un niño, dando un cromosoma X a las hijas y un cromosoma Y a los hijos. Entonces las hembras son XX y los machos son XY.
Cuando un padre tiene hemofilia A, se encuentra en su cromosoma X. Asumiendo que la madre no es portadora o tiene el trastorno, ninguno de sus hijos heredará la condición, porque todos sus hijos tendrán un cromosoma Y de él. Sin embargo, todas sus hijas serán portadoras porque recibieron de él un cromosoma X afectado por la hemofilia y un cromosoma X no afectado de la madre.
Las mujeres que son portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de transmitir la mutación a sus hijos, porque un cromosoma X está afectado y el otro no. Si sus hijos heredan el cromosoma X afectado, tendrán la enfermedad, ya que su único cromosoma X es de su madre. Cualquier hija que herede el gen afectado de su madre será portadora.
La única forma en que una mujer puede desarrollar hemofilia es si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora o también tiene la enfermedad. Una mujer requiere la mutación de hemofilia en ambos cromosomas X para mostrar signos de la afección.
¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia A?
Las personas con hemofilia A sangran con más frecuencia y durante más tiempo que las personas sin la enfermedad. El sangrado puede ser interno, como dentro de las articulaciones o los músculos, o externo y visible, como por cortes. La gravedad de las hemorragias depende de cuánto factor VIII tenga una persona en su plasma sanguíneo. Hay tres niveles de gravedad:
Hemofilia severa
Aproximadamente el 60 por ciento de las personas con hemofilia A tienen síntomas graves. Los síntomas de la hemofilia severa incluyen:
- sangrado después de una lesión
- sangrado espontáneo
- articulaciones tensas, hinchadas o dolorosas causadas por sangrado en las articulaciones
- hemorragias nasales
- sangrado abundante por un corte menor
- sangre en la orina
- sangre en las heces
- grandes contusiones
- sangrado de las encías
Hemofilia moderada
Aproximadamente el 15 por ciento de las personas con hemofilia A tienen un caso moderado. Los síntomas de la hemofilia A moderada son similares a los de la hemofilia A grave, pero son menos graves y ocurren con menos frecuencia. Los síntomas incluyen:
- sangrado prolongado después de las lesiones
- sangrado espontáneo sin causa obvia
- moretones fácilmente
- rigidez o dolor en las articulaciones
Hemofilia leve
Alrededor del 25 por ciento de los casos de hemofilia A se consideran leves. A menudo, el diagnóstico no se realiza hasta después de una lesión grave o una cirugía. Los síntomas incluyen:
- sangrado prolongado después de una lesión grave, trauma o cirugía, como una extracción dental
- moretones y sangrado fáciles
- sangrado inusual
¿Cómo se diagnostica la hemofilia A?
Un médico hace un diagnóstico midiendo el nivel de actividad del factor VIII en una muestra de sangre.
Si hay antecedentes familiares de hemofilia, o si una madre es portadora conocida, se pueden realizar pruebas de diagnóstico durante el embarazo. Esto se llama diagnóstico prenatal.
¿Cuáles son las complicaciones de la hemofilia A?
El sangrado repetitivo y excesivo puede provocar complicaciones, especialmente si no se trata. Éstos incluyen:
- anemia severa
- daño articular
- hemorragia interna profunda
- síntomas neurológicos por sangrado dentro del cerebro
- una reacción inmune al tratamiento con factor de coagulación
Recibir infusiones de sangre donada también aumenta el riesgo de infecciones, como la hepatitis. Sin embargo, hoy en día la sangre donada se analiza a fondo antes de la transfusión.
¿Cómo se trata la hemofilia A?
No existe cura para la hemofilia A y las personas con el trastorno requieren un tratamiento de por vida. Se recomienda que las personas reciban tratamiento en un centro especializado en tratamiento de hemofilia (HTC) siempre que sea posible. Además del tratamiento, los HTC proporcionan recursos y soporte.
El tratamiento consiste en reemplazar el factor de coagulación faltante a través de transfusiones. El factor VIII se puede obtener de donaciones de sangre, pero ahora generalmente se crea artificialmente en un laboratorio. Esto se llama factor VIII recombinante.
La frecuencia del tratamiento depende de la gravedad del trastorno:
Hemofilia A leve
Las personas con formas leves de hemofilia A solo pueden necesitar terapia de reemplazo después de un episodio de sangrado. Esto se conoce como tratamiento episódico o bajo demanda. Las infusiones de una hormona conocida como desmopresina (DDAVP) pueden ayudar a estimular al cuerpo a liberar más factor de coagulación para detener un episodio de sangrado. Los medicamentos conocidos como selladores de fibrina también se pueden aplicar a un sitio de la herida para ayudar a promover la curación.
Hemofilia A severa
Las personas con hemofilia A severa pueden recibir infusiones periódicas de factor VIII para ayudar a prevenir episodios de sangrado y complicaciones. Esto se llama terapia profiláctica. Estos pacientes también pueden ser entrenados para administrar infusiones en casa. Los casos graves pueden necesitar fisioterapia para aliviar el dolor causado por el sangrado en las articulaciones. En casos severos, se necesita cirugía.
¿Cuál es el panorama?
El pronóstico depende de si alguien recibe o no el tratamiento adecuado. Muchas personas con hemofilia A morirán antes de la edad adulta si no reciben la atención adecuada. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, se predice una esperanza de vida casi normal.
