¿Qué Es El Gen JAK2?

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 11:14

Visión general

La enzima JAK2 ha sido el foco de la investigación últimamente para el tratamiento de la mielofibrosis (MF). Uno de los tratamientos más nuevos y más prometedores para la MF es un medicamento que detiene o ralentiza el funcionamiento de la enzima JAK2. Esto ayuda a frenar la enfermedad.

Sigue leyendo para aprender sobre la enzima JAK2 y cómo se relaciona con el gen JAK2.

Genética y enfermedad

Para comprender mejor el gen y la enzima JAK2, es útil tener una comprensión básica de cómo los genes y las enzimas trabajan juntos en nuestros cuerpos.

Nuestros genes son las instrucciones o planos para que nuestros cuerpos funcionen. Tenemos un conjunto de estas instrucciones dentro de cada célula de nuestro cuerpo. Le dicen a nuestras células cómo fabricar proteínas, que luego producen enzimas.

Las enzimas y proteínas transmiten mensajes a otras partes del cuerpo para realizar ciertas tareas, como ayudar con la digestión, promover el crecimiento celular o proteger nuestro cuerpo de infecciones.

A medida que nuestras células crecen y se dividen, nuestros genes dentro de las células pueden obtener mutaciones. La célula pasa esa mutación a cada célula que crea. Cuando un gen adquiere una mutación, puede hacer que los planos sean difíciles de leer.

A veces, la mutación crea un error tan ilegible que la célula no puede crear ninguna proteína. Otras veces, la mutación hace que la proteína trabaje horas extras o permanezca encendida constantemente. Cuando una mutación interrumpe la función de la proteína y la enzima, puede causar enfermedades en el cuerpo.

Función normal JAK2

El gen JAK2 da a nuestras células instrucciones para producir la proteína JAK2, lo que estimula el crecimiento de las células. El gen y la enzima JAK2 son muy importantes para controlar el crecimiento y la producción de células.

Son especialmente importantes para el crecimiento y la producción de células sanguíneas. La enzima JAK2 trabaja duro en las células madre de nuestra médula ósea. También conocidas como células madre hematopoyéticas, estas células son responsables de crear nuevas células sanguíneas.

JAK2 y enfermedades de la sangre

Las mutaciones encontradas en personas con MF hacen que la enzima JAK2 permanezca siempre activada. Esto significa que la enzima JAK2 está trabajando constantemente, lo que conduce a la sobreproducción de células llamadas megacariocitos.

Estos megacariocitos le dicen a otras células que liberen colágeno. Como resultado, el tejido cicatricial comienza a acumularse en la médula ósea, el signo revelador de la MF.

Las mutaciones en JAK2 también están relacionadas con otros trastornos sanguíneos. Con mayor frecuencia, las mutaciones están vinculadas a una afección llamada policitemia vera (PV). En PV, la mutación JAK2 causa la producción descontrolada de células sanguíneas.

Alrededor del 10 al 15 por ciento de las personas con PV desarrollarán MF. Los investigadores no saben qué causa que algunas personas con mutaciones JAK2 desarrollen MF, mientras que otras desarrollan PV.

Investigación JAK2

Debido a que se han encontrado mutaciones JAK2 en más de la mitad de las personas con MF y en más del 90 por ciento de las personas con PV, ha sido objeto de muchos proyectos de investigación.

Solo hay un medicamento aprobado por la FDA, llamado ruxolitinib (Jakafi), que funciona con las enzimas JAK2. Este medicamento funciona como un inhibidor de JAK, lo que significa que ralentiza la actividad de JAK2.

Cuando la actividad de la enzima se ralentiza, la enzima no siempre está activada. Esto conduce a una menor producción de megacariocitos y colágeno, lo que en última instancia ralentiza la acumulación de tejido cicatricial en la MF.

El medicamento ruxolitinib también regula la producción de células sanguíneas. Lo hace al desacelerar la función de JAK2 en las células madre hematopoyéticas. Esto lo hace útil tanto en PV como en MF.

Actualmente, hay muchos ensayos clínicos centrados en otros inhibidores de JAK. Los investigadores también están trabajando en cómo manipular este gen y esta enzima para encontrar un mejor tratamiento o una cura para la MF.