Prueba de piruvato quinasa
Los glóbulos rojos (glóbulos rojos) transportan oxígeno por todo el cuerpo. Una enzima conocida como piruvato quinasa es necesaria para que su cuerpo produzca glóbulos rojos y funcione correctamente. El test de piruvato quinasa es un análisis de sangre utilizado para medir los niveles de piruvato quinasa en su cuerpo.
Cuando tienes muy poca piruvato quinasa, tus glóbulos rojos se descomponen más rápido de lo normal. Esto reduce la cantidad de glóbulos rojos disponibles para transportar oxígeno a órganos, tejidos y células vitales. La condición resultante se conoce como anemia hemolítica y puede tener importantes consecuencias para la salud.
Los síntomas de la anemia hemolítica incluyen:
- ictericia (coloración amarillenta de la piel)
- agrandamiento del bazo (el trabajo principal del bazo es filtrar la sangre y destruir los glóbulos rojos viejos y dañados)
- anemia (escasez de glóbulos rojos sanos)
- piel pálida
- fatiga
Su médico puede determinar si tiene deficiencia de piruvato quinasa en función de los resultados de esta y otras pruebas de diagnóstico.
¿Por qué se ordena una prueba de piruvato quinasa?
La deficiencia de piruvato quinasa es un trastorno genético que es autosómico recesivo. Esto significa que cada padre lleva el gen defectuoso para esta enfermedad. Aunque el gen no se expresa en ninguno de los padres (lo que significa que ninguno tiene deficiencia de piruvato quinasa), el rasgo recesivo tiene una probabilidad de 1 en 4 de aparecer en cualquier niño que los padres tengan juntos.
Los niños nacidos de padres con el gen de deficiencia de piruvato quinasa se evaluarán para detectar el trastorno mediante la prueba de piruvato quinasa. Su médico también puede ordenar la prueba al identificar los síntomas de deficiencia de piruvato quinasa. Los datos recopilados de un examen físico, la prueba de piruvato quinasa y otros análisis de sangre ayudarán a confirmar un diagnóstico.
¿Cómo se administra la prueba?
No necesita hacer nada específico para prepararse para la prueba de piruvato quinasa. Sin embargo, la prueba a menudo se administra a niños pequeños, por lo que los padres pueden querer hablar con sus hijos sobre cómo se sentirá la prueba. Puede demostrar la prueba en una muñeca para ayudar a reducir la ansiedad de su hijo.
La prueba de piruvato quinasa se realiza en sangre extraída durante una extracción de sangre estándar. Un proveedor de atención médica tomará una muestra de sangre de su brazo o mano con una aguja pequeña o una cuchilla llamada lanceta.
La sangre se acumulará en un tubo e irá a un laboratorio para su análisis. Su médico podrá proporcionarle información sobre los resultados y lo que significan.
¿Cuáles son los riesgos de la prueba?
Los pacientes sometidos a la prueba de piruvato quinasa pueden experimentar algunas molestias durante la extracción de sangre. Puede haber algo de dolor en el sitio de inyección por los pinchazos de la aguja. Posteriormente, los pacientes pueden experimentar dolor, hematomas o latidos en el sitio de inyección.
Los riesgos de la prueba son mínimos. Los riesgos potenciales de cualquier extracción de sangre incluyen:
- dificultad para obtener una muestra, lo que resulta en múltiples pinchazos de aguja
- sangrado excesivo en el sitio de la aguja
- desmayos como resultado de la pérdida de sangre
- La acumulación de sangre debajo de la piel, conocida como hematoma
- desarrollo de infección donde la aguja rompe la piel
Entendiendo sus resultados
Los resultados de la prueba de piruvato quinasa variarán según el laboratorio que analice la muestra de sangre. Un valor normal para la prueba de piruvato quinasa es típicamente 179 más o menos 16 unidades de piruvato quinasa por 100 mililitros de glóbulos rojos. Los bajos niveles de piruvato quinasa indican la presencia de deficiencia de piruvato quinasa.
No existe cura para la deficiencia de piruvato quinasa. Si le diagnostican esta afección, su médico puede recomendarle varios tratamientos. En muchos casos, los pacientes con deficiencia de piruvato quinasa deberán someterse a transfusiones de sangre para reemplazar los glóbulos rojos dañados. Una transfusión de sangre es una inyección de sangre de un donante.
Si los síntomas del trastorno son más graves, su médico puede recomendar una esplenectomía (extirpación del bazo). La extracción del bazo puede ayudar a reducir la cantidad de glóbulos rojos que se están destruyendo. Incluso con el bazo extirpado, los síntomas del trastorno pueden permanecer. La buena noticia es que el tratamiento seguramente reducirá sus síntomas y mejorará su calidad de vida.
