¿Qué es la distrofia muscular?
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias que dañan y debilitan los músculos con el tiempo. Este daño y debilidad se debe a la falta de una proteína llamada distrofina, que es necesaria para la función muscular normal. La ausencia de esta proteína puede causar problemas para caminar, tragar y la coordinación muscular.
La distrofia muscular puede ocurrir a cualquier edad, pero la mayoría de los diagnósticos ocurren en la infancia. Los niños pequeños tienen más probabilidades de tener esta enfermedad que las niñas.
El pronóstico para la distrofia muscular depende del tipo y la gravedad de los síntomas. Sin embargo, la mayoría de las personas con distrofia muscular pierden la capacidad de caminar y eventualmente requieren una silla de ruedas. No existe una cura conocida para la distrofia muscular, pero ciertos tratamientos pueden ayudar.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular?
Hay más de 30 tipos diferentes de distrofia muscular, que varían en síntomas y gravedad. Hay nueve categorías diferentes utilizadas para el diagnóstico.
Distrofia muscular de Duchenne
Este tipo de distrofia muscular es la más común entre los niños. La mayoría de las personas afectadas son niños. Es raro que las niñas lo desarrollen. Los síntomas incluyen:
- dificultad para caminar
- pérdida de reflejos
- dificultad para pararse
- postura pobre
- adelgazamiento óseo
- escoliosis, que es una curvatura anormal de su columna vertebral
- deterioro intelectual leve
- dificultades respiratorias
- problemas para tragar
- debilidad pulmonar y cardíaca
Las personas con distrofia muscular de Duchenne generalmente requieren una silla de ruedas antes de la adolescencia. La esperanza de vida de las personas con esta enfermedad es a fines de la adolescencia o 20 años.
Distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Becker es similar a la distrofia muscular de Duchenne, pero es menos grave. Este tipo de distrofia muscular también afecta más comúnmente a los niños. La debilidad muscular ocurre principalmente en los brazos y las piernas, y los síntomas aparecen entre los 11 y los 25 años.
Otros síntomas de la distrofia muscular de Becker incluyen:
- caminando de puntillas
- caídas frecuentes
- calambres musculares
- problemas para levantarse del piso
Muchas personas con esta enfermedad no necesitan una silla de ruedas hasta que tienen 30 años o más, y un pequeño porcentaje de personas con esta enfermedad nunca la necesitan. La mayoría de las personas con distrofia muscular de Becker viven hasta la mediana edad o más tarde.
Distrofia muscular congénita
Las distrofias musculares congénitas a menudo son aparentes entre el nacimiento y la edad de 2 años. Esto es cuando los padres comienzan a notar que las funciones motoras y el control muscular de sus hijos no se desarrollan como deberían. Los síntomas varían y pueden incluir:
- debilidad muscular
- mal control del motor
- incapacidad para sentarse o pararse sin apoyo
- escoliosis
- deformidades del pie
- dificultad al tragar
- problemas respiratorios
- problemas de la vista
- problemas del habla
- discapacidad intelectual
Si bien los síntomas varían de leves a severos, la mayoría de las personas con distrofia muscular congénita no pueden sentarse o pararse sin ayuda. La vida útil de alguien con este tipo también varía, dependiendo de los síntomas. Algunas personas con distrofia muscular congénita mueren en la infancia, mientras que otras viven hasta la edad adulta.
Distrofia miotónica
La distrofia miotónica también se llama enfermedad de Steinert o distrofia myotonica. Esta forma de distrofia muscular causa miotonía, que es una incapacidad para relajar los músculos después de que se contraen. La miotonía es exclusiva de este tipo de distrofia muscular.
La distrofia miotónica puede afectar su:
- músculos faciales
- sistema nervioso central
- glándulas suprarrenales
- corazón
- tiroides
- ojos
- tracto gastrointestinal
Los síntomas suelen aparecer primero en la cara y el cuello. Incluyen:
- músculos caídos en la cara, produciendo una apariencia delgada y demacrada
- dificultad para levantar el cuello debido a los músculos débiles del cuello
- dificultad para tragar
- párpados caídos o ptosis
- calvicie temprana en el área frontal del cuero cabelludo
- mala visión, incluidas cataratas
- pérdida de peso
- aumento de la sudoración
Este tipo de distrofia también puede causar impotencia y atrofia testicular en los hombres. En las mujeres, puede causar períodos irregulares e infertilidad.
Los diagnósticos de distrofia miotónica son más comunes en adultos de entre 20 y 30 años. La gravedad de los síntomas puede variar mucho. Algunas personas experimentan síntomas leves, mientras que otras tienen síntomas potencialmente mortales que involucran el corazón y los pulmones.
Facioescapulohumeral (FSHD)
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) también se conoce como enfermedad de Landouzy-Dejerine. Este tipo de distrofia muscular afecta los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos. La FSHD puede causar:
- dificultad para masticar o tragar
- hombros inclinados
- una apariencia torcida de la boca
- una apariencia de alas de los omóplatos
Un número menor de personas con FSHD puede desarrollar problemas auditivos y respiratorios.
La FSHD tiende a progresar lentamente. Los síntomas generalmente aparecen durante la adolescencia, pero a veces no aparecen hasta los 40 años. La mayoría de las personas con esta afección viven una vida útil completa.
Distrofia muscular de la cintura escapular
La distrofia muscular de la cintura escapular causa debilitamiento de los músculos y pérdida de masa muscular. Este tipo de distrofia muscular generalmente comienza en los hombros y las caderas, pero también puede ocurrir en las piernas y el cuello. Es posible que le resulte difícil levantarse de una silla, subir y bajar escaleras y cargar objetos pesados si tiene distrofia muscular de la cintura escapular. También puede tropezar y caerse más fácilmente.
La distrofia muscular de la cintura escapular afecta tanto a hombres como a mujeres. La mayoría de las personas con esta forma de distrofia muscular están discapacitadas a los 20 años. Sin embargo, muchas tienen una esperanza de vida normal.
Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD)
La distrofia muscular oculofaríngea causa debilidad en los músculos faciales, del cuello y los hombros. Otros síntomas incluyen:
- párpados caídos
- dificultad al tragar
- cambios de voz
- problemas de la vista
- problemas del corazón
- dificultad para caminar
La OPMD ocurre tanto en hombres como en mujeres. Las personas generalmente reciben diagnósticos a los 40 o 50 años.
Distrofia muscular distal
La distrofia muscular distal también se llama miopatía distal. Afecta los músculos en su:
- antebrazos
- manos
- pantorrillas
- pies
También puede afectar su sistema respiratorio y los músculos del corazón. Los síntomas tienden a progresar lentamente e incluyen una pérdida de habilidades motoras finas y dificultad para caminar. La mayoría de las personas, tanto hombres como mujeres, son diagnosticadas con distrofia muscular distal entre las edades de 40 y 60.
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss tiende a afectar a más niños que niñas. Este tipo de distrofia muscular generalmente comienza en la infancia. Los síntomas incluyen:
- debilidad en los músculos de la parte superior del brazo y la parte inferior de la pierna
- problemas respiratorios
- problemas del corazón
- Acortamiento de los músculos de la columna vertebral, el cuello, los tobillos, las rodillas y los codos.
La mayoría de las personas con distrofia muscular Emery-Dreifuss mueren a mediados de la edad adulta por insuficiencia cardíaca o pulmonar.
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?
Varias pruebas diferentes pueden ayudar a su médico a diagnosticar una distrofia muscular. Su doctor puede:
- analizar su sangre para detectar las enzimas liberadas por los músculos dañados
- examinar su sangre en busca de marcadores genéticos de distrofia muscular
- realiza una prueba de electromiografía sobre la actividad eléctrica de tu músculo usando una aguja de electrodo que ingresa a tu músculo
- realizar una biopsia muscular para analizar una muestra de su músculo en busca de distrofia muscular
¿Cómo se trata la distrofia muscular?
Actualmente no existe una cura para la distrofia muscular, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar sus síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. Los tratamientos dependen de sus síntomas.
Las opciones de tratamiento incluyen:
- medicamentos corticosteroides, que ayudan a fortalecer los músculos y a disminuir el deterioro
- ventilación asistida si los músculos respiratorios se ven afectados
- medicamentos para problemas cardíacos
- cirugía para ayudar a corregir el acortamiento de los músculos
- cirugía para reparar cataratas
- cirugía para tratar la escoliosis
- cirugía para tratar problemas cardíacos
La terapia ha demostrado ser efectiva. Puede fortalecer sus músculos y mantener su rango de movimiento con fisioterapia. La terapia ocupacional puede ayudarlo a:
- ser mas independiente
- mejorar tus habilidades de afrontamiento
- Mejora tus habilidades sociales
- obtener acceso a servicios comunitarios
