La amiloidosis por transtiretina (ATTR) es una afección en la cual una proteína llamada amiloide se deposita en su corazón, así como en sus nervios y otros órganos. Puede conducir a una enfermedad cardíaca llamada miocardiopatía amiloide transtiretina (ATTR-CM).
La transtiretina es el tipo específico de proteína amiloide que se deposita en su corazón si tiene ATTR-CM. Normalmente transporta vitamina A y hormona tiroidea en todo el cuerpo.
Hay dos tipos de amiloidosis por transtiretina: de tipo salvaje y hereditaria.
El ATTR de tipo salvaje (también conocido como amiloidosis senil) no es causado por una mutación genética. La proteína depositada está en su forma no mutada.
En ATTR hereditario, la proteína se forma incorrectamente (mal plegada). Luego se agrupa y es más probable que termine en los tejidos de su cuerpo.
¿Cuáles son los síntomas de ATTR-CM?
El ventrículo izquierdo de su corazón bombea sangre a través de su cuerpo. ATTR-CM puede afectar las paredes de esta cámara del corazón.
Los depósitos de amiloide hacen que las paredes sean rígidas, por lo que no pueden relajarse ni apretarse normalmente.
Esto significa que su corazón no puede llenarse eficazmente (función diastólica reducida) con sangre o bombear sangre a través de su cuerpo (función sistólica reducida). Esto se llama miocardiopatía restrictiva, que es un tipo de insuficiencia cardíaca.
Los síntomas de este tipo de insuficiencia cardíaca incluyen:
- dificultad para respirar (disnea), especialmente cuando está acostado o con esfuerzo
- hinchazón en las piernas (edema periférico)
- dolor en el pecho
- pulso irregular (arritmia)
- palpitaciones
- fatiga
- agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia)
- líquido en su abdomen (ascitis)
- poco apetito
- aturdimiento, especialmente al estar de pie
- desmayo (síncope)
Un síntoma único que a veces ocurre es la presión arterial alta que lentamente mejora. Esto sucede porque a medida que su corazón se vuelve menos eficiente, no puede bombear lo suficientemente fuerte como para elevar su presión arterial.
Otros síntomas que puede tener de depósitos de amiloide en otras partes del cuerpo además de su corazón incluyen:
- síndrome del túnel carpiano
- ardor y entumecimiento en brazos y piernas (neuropatía periférica)
- dolor de espalda por estenosis espinal
¿Qué causa ATTR-CM?
Hay dos tipos de ATTR, y cada uno tiene una causa única.
ATTR hereditario (familiar)
En este tipo, la transtiretina se pliega incorrectamente debido a una mutación genética. Se puede transmitir de padres a hijos a través de los genes.
Los síntomas generalmente comienzan a los 50 años, pero pueden comenzar a los 20 años.
ATTR de tipo salvaje
El plegamiento de proteínas es una ocurrencia común. Su cuerpo tiene mecanismos para eliminar estas proteínas antes de que causen un problema.
A medida que envejece, estos mecanismos se vuelven menos eficientes y las proteínas mal plegadas pueden agruparse y formar depósitos. Eso es lo que sucede en el ATTR de tipo salvaje.
El ATTR de tipo salvaje no es una mutación genética, por lo que no puede transmitirse a través de los genes.
Los síntomas generalmente comienzan a los 60 o 70 años.
¿Cómo se diagnostica ATTR-CM?
El diagnóstico puede ser difícil porque los síntomas son los mismos que otros tipos de insuficiencia cardíaca. Las pruebas comúnmente utilizadas para el diagnóstico incluyen:
- electrocardiograma para determinar si las paredes del corazón son gruesas por los depósitos (generalmente el voltaje eléctrico es más bajo)
- ecocardiograma para buscar paredes gruesas y evaluar la función cardíaca y buscar patrones de relajación anormales o signos de aumento de la presión en el corazón
- IRM cardíaca para buscar amiloide en la pared del corazón
- biopsia del músculo cardíaco para buscar depósitos de amiloide bajo un microscopio
- estudios genéticos en busca de ATTR hereditario
¿Cómo se trata ATTR-CM?
La transtiretina es producida principalmente por el hígado. Por esta razón, ATTR-CM hereditario se trata con un trasplante de hígado cuando sea posible. Debido a que el corazón a menudo se daña irreversiblemente cuando se diagnostica la afección, generalmente se realiza un trasplante de corazón al mismo tiempo.
En 2019, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó dos medicamentos para el tratamiento de ATTR_CM: tafamidis meglumina (Vyndaqel) y tafamidis (Vyndamax) cápsulas.
Algunos de los síntomas de la miocardiopatía pueden tratarse con diuréticos para eliminar el exceso de líquido.
Otros medicamentos que generalmente se usan para tratar la insuficiencia cardíaca, como los betabloqueantes y la digoxina (Lanoxin), pueden ser dañinos en esta afección y no deben usarse de manera rutinaria.
¿Cuáles son los factores de riesgo?
Los factores de riesgo para ATTR-CM hereditario incluyen:
- antecedentes familiares de la afección
- género masculino
- mayores de 50 años
- ascendencia africana
Los factores de riesgo para ATTR-CM de tipo salvaje incluyen:
- mayores de 65 años
- género masculino
¿Cuál es el pronóstico si tiene ATTR-CM?
Sin un trasplante de hígado y corazón, ATTR-CM empeorará con el tiempo. En promedio, las personas con ATTR-CM viven de 2.5 a 4 años después del diagnóstico.
La afección puede tener un efecto creciente en su calidad de vida, pero tratar sus síntomas con medicamentos puede ayudar significativamente.
La línea de fondo
ATTR-CM es causado por una mutación genética o está relacionado con la edad. Conduce a síntomas de insuficiencia cardíaca.
El diagnóstico es difícil debido a su similitud con otros tipos de insuficiencia cardíaca. Con el tiempo empeora progresivamente, pero puede tratarse con un trasplante de hígado y corazón y medicamentos para ayudar a controlar los síntomas.
Si experimenta alguno de los síntomas de ATTR-CM mencionados anteriormente, comuníquese con su médico.
