Enfermedad Renal Poliquística: Síntomas, Diagnóstico Y Tratamiento

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 11:14

¿Qué es la enfermedad renal poliquística?

La enfermedad renal poliquística (PKD) es un trastorno renal hereditario. Hace que se formen quistes llenos de líquido en los riñones. La PKD puede afectar la función renal y eventualmente causar insuficiencia renal.

La PKD es la cuarta causa principal de insuficiencia renal. Las personas con PKD también pueden desarrollar quistes en el hígado y otras complicaciones.

¿Cuáles son los síntomas de la PKD?

Muchas personas viven con PKD durante años sin experimentar síntomas asociados con la enfermedad. Los quistes generalmente crecen 0.5 pulgadas o más antes de que una persona comience a notar síntomas. Los síntomas iniciales asociados con PKD pueden incluir:

dolor o sensibilidad en el abdomen
sangre en la orina
micción frecuente
dolor en los costados
infección del tracto urinario (ITU)
cálculos renales
dolor o pesadez en la espalda
piel que se magulla fácilmente
color de piel pálido
fatiga
dolor en las articulaciones
anomalías en las uñas

Los niños con PKD autosómica recesiva pueden presentar síntomas que incluyen:

hipertensión
ITU
micción frecuente

Los síntomas en los niños pueden parecerse a otros trastornos. Es importante obtener atención médica para un niño que experimente cualquiera de los síntomas enumerados anteriormente.

¿Qué causa la PKD?

La PKD generalmente se hereda. Con menos frecuencia, se desarrolla en personas que tienen otros problemas renales graves. Hay tres tipos de PKD.

PKD autosómica dominante

El autosómico dominante (PQRAD) a veces se llama PKD en adultos. Según la National Kidney Foundation, representa aproximadamente el 90 por ciento de los casos. Alguien que tiene un padre con PKD tiene una probabilidad del 50 por ciento de desarrollar esta afección.

Los síntomas generalmente se desarrollan más adelante en la vida, entre las edades de 30 y 40 años. Sin embargo, algunas personas comienzan a experimentar síntomas en la infancia.

PKD autosómica recesiva

La PKD autosómica recesiva (ARPKD) es mucho menos común que la ADPKD. También se hereda, pero ambos padres deben portar el gen de la enfermedad.

Las personas que son portadoras de ARPKD no tendrán síntomas si solo tienen un gen. Si heredan dos genes, uno de cada padre, tendrán ARPKD.

Hay cuatro tipos de ARPKD:

La forma perinatal está presente al nacer.
La forma neonatal ocurre dentro del primer mes de vida.
La forma infantil ocurre cuando el niño tiene de 3 a 12 meses de edad.
La forma juvenil ocurre después de que el niño tiene 1 año.

Enfermedad renal quística adquirida

La enfermedad renal quística adquirida (ERCA) no se hereda. Suele ocurrir más tarde en la vida.

La ERCA generalmente se desarrolla en personas que ya tienen otros problemas renales. Es más común en personas que tienen insuficiencia renal o están en diálisis.

¿Cómo se diagnostica la PKD?

Debido a que ADPKD y ARPKD se heredan, su médico revisará sus antecedentes familiares. Inicialmente, pueden ordenar un conteo sanguíneo completo para detectar anemia o signos de infección y un análisis de orina para buscar sangre, bacterias o proteínas en la orina.

Para diagnosticar los tres tipos de PKD, su médico puede usar pruebas de imágenes para buscar quistes de riñón, hígado y otros órganos. Las pruebas de imagen utilizadas para diagnosticar PKD incluyen:

Ultrasonido abdominal. Esta prueba no invasiva utiliza ondas sonoras para observar los riñones en busca de quistes.
Tomografía computarizada abdominal. Esta prueba puede detectar quistes más pequeños en los riñones.
Resonancia magnética abdominal. Esta resonancia magnética utiliza imanes potentes para obtener imágenes de su cuerpo para visualizar la estructura del riñón y buscar quistes.
Pielografía intravenosa. Esta prueba utiliza un tinte para que sus vasos sanguíneos se vean más claramente en una radiografía.

¿Cuáles son las complicaciones de la PKD?

Además de los síntomas generalmente experimentados con PKD, puede haber complicaciones a medida que los quistes en los riñones se agrandan.

Estas complicaciones pueden incluir:

áreas debilitadas en las paredes de las arterias, conocidas como aneurismas aórticos o cerebrales
quistes en y en el hígado
quistes en el páncreas y testículos
divertículos, o bolsas o bolsillos en la pared del colon
cataratas o ceguera
enfermedad del higado
Prolapso de la válvula mitral
anemia o insuficiencia de glóbulos rojos
sangrado o estallido de quistes
hipertensión
insuficiencia hepática
cálculos renales
cardiopatía

¿Cuál es el tratamiento para la PKD?

El objetivo del tratamiento de PKD es controlar los síntomas y evitar complicaciones. Controlar la presión arterial alta es la parte más importante del tratamiento.

Algunas opciones de tratamiento pueden incluir:

medicamentos para el dolor, excepto el ibuprofeno (Advil), que no se recomienda ya que puede empeorar la enfermedad renal
medicación para la presión arterial
antibióticos para tratar las infecciones urinarias
una dieta baja en sodio
diuréticos para ayudar a eliminar el exceso de líquido del cuerpo
cirugía para drenar quistes y ayudar a aliviar las molestias

En 2018, la Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó un medicamento llamado tolvaptán (marca Jynarque) como tratamiento para la PQRAD. Se usa para retrasar la progresión del deterioro renal.

Uno de los posibles efectos secundarios graves del tolvaptán es el daño hepático grave, por lo que su médico controlará regularmente la salud de su hígado y riñones mientras toma este medicamento.

Con PKD avanzada que causa insuficiencia renal, la diálisis y el trasplante de riñón pueden ser necesarios. Es posible que sea necesario extraer uno o ambos riñones.

Afrontamiento y soporte para PKD

Un diagnóstico de PKD puede significar cambios y consideraciones para usted y su familia. Puede experimentar una variedad de emociones cuando recibe un diagnóstico de PKD y cuando se adapta a vivir con la condición.

Llegar a una red de apoyo de familiares y amigos puede ser útil.

También es posible que desee comunicarse con un dietista. Pueden recomendar pasos dietéticos para ayudarlo a mantener baja la presión arterial y reducir el trabajo requerido de los riñones, que deben filtrar y equilibrar los niveles de electrolitos y sodio.

Existen varias organizaciones que brindan apoyo e información para las personas que viven con PKD:

La Fundación PKD tiene capítulos en todo el país para apoyar a las personas con PKD y sus familias. Visite su sitio web para encontrar un capítulo cerca de usted.
La National Kidney Foundation (NKF) ofrece educación y grupos de apoyo para pacientes renales y sus familias.
La Asociación Americana de Pacientes Renales (AAKP) se dedica a la defensa para proteger los derechos de los pacientes renales en todos los niveles de las organizaciones gubernamentales y de seguros.

También puede hablar con su nefrólogo o clínica de diálisis local para encontrar grupos de apoyo en su área. No tiene que estar en diálisis para acceder a estos recursos.

Si no está listo o no tiene tiempo para asistir a un grupo de apoyo, cada una de estas organizaciones tiene recursos en línea y foros disponibles.

Soporte reproductivo

Debido a que la PKD puede ser una afección hereditaria, su médico puede recomendar ver a un asesor genético. Pueden ayudarlo a descubrir un mapa del historial médico de su familia con respecto a la PKD.

La asesoría genética puede ser una opción que puede ayudarlo a sopesar decisiones importantes, como la probabilidad de que su hijo tenga PKD.

Insuficiencia renal y opciones de trasplante

Una de las complicaciones más graves de la PKD es la insuficiencia renal. Esto es cuando los riñones ya no pueden:

filtrar productos de desecho
mantener el equilibrio de fluidos
mantener la presión arterial

Cuando esto ocurra, su médico discutirá con usted las opciones que pueden incluir un trasplante de riñón o tratamientos de diálisis para actuar como riñones artificiales.

Si su médico lo coloca en una lista de trasplante de riñón, hay varios factores que determinan su ubicación. Estos incluyen su salud general, supervivencia esperada y el tiempo que ha estado en diálisis.

También es posible que un amigo o familiar pueda donarle un riñón. Debido a que las personas pueden vivir con un solo riñón con relativamente pocas complicaciones, esta puede ser una opción para las familias que tienen un donante dispuesto.

La decisión de someterse a un trasplante de riñón o donar un riñón a una persona con enfermedad renal puede ser difícil. Hablar con su nefrólogo puede ayudarlo a sopesar sus opciones. Mientras tanto, también puede preguntar qué medicamentos y tratamientos pueden ayudarlo a vivir lo mejor posible.

Según la Universidad de Iowa, el trasplante de riñón promedio permitirá la función renal de 10 a 12 años.

¿Cuál es la perspectiva para las personas con PKD?

Para la mayoría de las personas, la PKD empeora lentamente con el tiempo. Según la Fundación Nacional del Riñón, se estima que el 50 por ciento de las personas con PKD experimentarán insuficiencia renal a los 60 años.

Este número aumenta al 60 por ciento a los 70 años. Debido a que los riñones son órganos tan importantes, su falla puede comenzar a afectar a otros órganos, como el hígado.

La atención médica adecuada puede ayudarlo a controlar los síntomas de PKD durante años. Si no tiene otras afecciones médicas, puede ser un buen candidato para un trasplante de riñón.

Además, puede considerar hablar con un asesor genético si tiene antecedentes familiares de PKD y planea tener hijos.