Enfermedad Quística Medular: Tipos, Causas Y Síntomas

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 11:14

¿Qué es la enfermedad renal quística medular?

La enfermedad renal quística medular (MCKD, por sus siglas en inglés) es una condición rara en la cual se forman pequeños sacos llenos de líquido llamados quistes en el centro de los riñones. La cicatrización también ocurre en los túbulos de los riñones. La orina viaja en los túbulos desde el riñón y a través del sistema urinario. La cicatrización hace que estos túbulos funcionen mal.

Para entender MCKD, es útil saber un poco sobre sus riñones y lo que hacen. Sus riñones son dos órganos en forma de frijol del tamaño de un puño cerrado. Están ubicados a ambos lados de la columna vertebral, cerca de la mitad de la espalda.

Sus riñones filtran y limpian su sangre: todos los días, alrededor de 200 litros de sangre pasan a través de los riñones. La sangre limpia vuelve a su sistema circulatorio. Los productos de desecho y el líquido adicional se convierten en orina. La orina se envía a la vejiga y finalmente se elimina de su cuerpo.

El daño causado por MCKD lleva a los riñones a producir orina que no está lo suficientemente concentrada. En otras palabras, su orina es demasiado acuosa y carece de la cantidad adecuada de desechos. Como resultado, terminarás orinando mucho más líquido de lo normal (poliuria) a medida que tu cuerpo intenta deshacerse de todos los desechos adicionales. Y cuando los riñones producen demasiada orina, se pierden agua, sodio y otras sustancias químicas vitales.

Con el tiempo, la MCKD puede provocar insuficiencia renal.

Tipos de MCKD

La nefronofisis juvenil (NPH) y la MCKD están muy relacionadas. Ambas condiciones son causadas por el mismo tipo de daño renal y dan como resultado los mismos síntomas.

La principal diferencia es la edad de inicio. NPH generalmente ocurre entre las edades de 10 a 20, mientras que la MCKD es una enfermedad de inicio en la edad adulta.

Además, hay dos subconjuntos de MCKD: tipo 2 (típicamente afecta a adultos de 30 a 35 años) y tipo 1 (típicamente afecta a adultos de 60 a 65 años).

Causas de MCKD

Tanto NPH como MCKD son afecciones genéticas autosómicas dominantes. Esto significa que solo necesita obtener el gen de uno de los padres para desarrollar el trastorno. Si un padre tiene el gen, un niño tiene un 50 por ciento de posibilidades de contraerlo y desarrollar la afección.

Además de la edad de inicio, la otra gran diferencia entre NPH y MCKD es que son causadas por diferentes defectos genéticos.

Si bien aquí nos centramos en MCKD, gran parte de lo que discutimos también es aplicable a NPH.

Síntomas de MCKD

Los síntomas de MCKD se parecen a los síntomas de muchas otras afecciones, lo que dificulta el diagnóstico. Estos síntomas incluyen:

• micción excesiva
• aumento de la frecuencia de micción en la noche (nicturia)
• presión arterial baja
• debilidad
• antojos de sal (debido al exceso de pérdida de sodio por el aumento de la micción)

A medida que la enfermedad progresa, puede producirse insuficiencia renal (también conocida como enfermedad renal en etapa terminal). Los síntomas de insuficiencia renal pueden incluir los siguientes:

• moretones o sangrado
• fácilmente fatigado
• hipo frecuente
• dolor de cabeza
• cambios en el color de la piel (amarillo o marrón)
• picazón en la piel
• calambres musculares o espasmos
• náusea
• pérdida de sensibilidad en las manos o pies
• vómitos de sangre
• heces con sangre
• pérdida de peso
• debilidad
• convulsiones
• cambios en el estado mental (confusión o alteración del estado de alerta)
• coma

Prueba y diagnóstico de MCKD

Si tiene síntomas de MCKD, su médico puede ordenar una serie de pruebas diferentes para confirmar su diagnóstico. Los análisis de sangre y orina serán los más importantes para identificar MCKD.

Hemograma completo

Un recuento sanguíneo completo analiza el número total de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Esta prueba busca anemia y signos de infección.

Prueba BUN

Las pruebas de nitrógeno ureico en sangre (BUN) buscan la cantidad de urea, un producto de descomposición de la proteína, que se eleva cuando los riñones no funcionan correctamente.

Recogida de orina

Una recolección de orina de 24 horas confirmará la micción excesiva, documentará el volumen y la pérdida de electrolitos, y medirá el aclaramiento de creatinina. El aclaramiento de creatinina revelará si los riñones funcionan correctamente.

Prueba de creatinina en sangre

Se realizará una prueba de creatinina en sangre para verificar su nivel de creatinina. La creatinina es un producto químico de desecho producido por los músculos, que los riñones filtran del cuerpo. Esto se utiliza para comparar el nivel de creatinina en sangre con el aclaramiento de creatinina renal.

Prueba de ácido úrico

Se realizará una prueba de ácido úrico para verificar los niveles de ácido úrico. El ácido úrico es un químico creado cuando su cuerpo descompone ciertas sustancias alimenticias. El ácido úrico sale del cuerpo a través de la orina. Los niveles de ácido úrico generalmente son altos en personas que tienen MCKD.

Análisis de orina

Se realizará un análisis de orina para analizar el color, la gravedad específica y los niveles de pH (ácido o alcalino) de su orina. Además, se analizará el sedimento de orina en busca de sangre, proteínas y contenido celular. Esta prueba ayudará al médico a confirmar un diagnóstico o descartar otros posibles trastornos.

Pruebas de imagen

Además de los análisis de sangre y orina, su médico también puede ordenar una tomografía computarizada abdominal / renal. Esta prueba utiliza imágenes de rayos X para ver los riñones y el interior del abdomen. Esto puede ayudar a descartar otras posibles causas de sus síntomas.

Es posible que su médico también quiera realizar una ecografía renal para visualizar los quistes en los riñones. Esto es para determinar el alcance del daño renal.

Biopsia

En una biopsia de riñón, un médico u otro profesional de la salud extraerá un pequeño trozo de tejido renal para examinarlo en un laboratorio, bajo un microscopio. Esto puede ayudar a descartar otras posibles causas de sus síntomas, como infecciones, depósitos inusuales o cicatrices.

Una biopsia también puede ayudar a su médico a determinar la etapa de la enfermedad renal.

¿Cómo se trata la MCKD?

No hay cura para la MCKD. El tratamiento para la afección consiste en intervenciones que intentan reducir los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.

En las primeras etapas de la enfermedad, su médico puede recomendar aumentar su ingesta de líquidos. También es posible que deba tomar un suplemento de sal para evitar la deshidratación.

A medida que la enfermedad progresa, puede producirse insuficiencia renal. Cuando esto ocurre, es posible que deba someterse a diálisis. La diálisis es un proceso en el que una máquina elimina los desechos del cuerpo que los riñones ya no pueden filtrar.

Aunque la diálisis es un tratamiento para mantener la vida, las personas con insuficiencia renal también pueden someterse a un trasplante de riñón.

Complicaciones a largo plazo de MCKD

Las complicaciones de la MCKD pueden afectar varios órganos y sistemas. Éstos incluyen:

• anemia (bajo nivel de hierro en la sangre)
• debilitamiento de los huesos, lo que lleva a fracturas
• compresión del corazón debido a la acumulación de líquido (taponamiento cardíaco)
• cambios en el metabolismo del azúcar
• insuficiencia cardíaca congestiva
• insuficiencia renal
• úlceras en el estómago y los intestinos
• sangrado excesivo
• hipertensión
• esterilidad
• problemas menstruales
• daño en el nervio

¿Cuál es la perspectiva para MCKD?

La MCKD conduce a una enfermedad renal en etapa terminal; en otras palabras, eventualmente se producirá insuficiencia renal. En ese momento, necesitará un trasplante de riñón o someterse a diálisis regularmente para que su cuerpo funcione correctamente. Hable con su médico sobre sus opciones.