¿Qué es la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria (PKU) es una condición genética rara que causa la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en el cuerpo. Los aminoácidos son los bloques de construcción de proteínas. La fenilalanina se encuentra en todas las proteínas y en algunos edulcorantes artificiales.
La fenilalanina hidroxilasa es una enzima que su cuerpo usa para convertir la fenilalanina en tirosina, que su cuerpo necesita para crear neurotransmisores como la epinefrina, la noradrenalina y la dopamina. La PKU es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear fenilalanina hidroxilasa. Cuando falta esta enzima, su cuerpo no puede descomponer la fenilalanina. Esto provoca una acumulación de fenilalanina en su cuerpo.
Los bebés en los Estados Unidos son examinados para detectar PKU poco después del nacimiento. La condición es poco común en este país y solo afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 a 15,000 recién nacidos cada año. Los signos y síntomas graves de la PKU son raros en los Estados Unidos, ya que la detección temprana permite que el tratamiento comience poco después del nacimiento. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a aliviar los síntomas de la PKU y prevenir el daño cerebral.
Los síntomas de fenilcetonuria
Los síntomas de PKU pueden variar de leves a severos. La forma más grave de este trastorno se conoce como PKU clásica. Un bebé con PKU clásica puede parecer normal durante los primeros meses de su vida. Si el bebé no recibe tratamiento para la PKU durante este tiempo, comenzarán a desarrollar los siguientes síntomas:
- convulsiones
- temblores o temblores y temblores
- retraso en el crecimiento
- hiperactividad
- afecciones de la piel como eczema
- un olor a humedad de su aliento, piel u orina
Si la PKU no se diagnostica al nacer y el tratamiento no se inicia rápidamente, el trastorno puede causar:
- daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual en los primeros meses de vida
- problemas de comportamiento y convulsiones en niños mayores
Una forma menos grave de PKU se llama PKU variante o hiperfenilalaninemia sin PKU. Esto ocurre cuando el bebé tiene demasiada fenilalanina en su cuerpo. Los bebés con esta forma de trastorno pueden tener solo síntomas leves, pero deberán seguir una dieta especial para prevenir las discapacidades intelectuales.
Una vez que se inicia una dieta específica y otros tratamientos necesarios, los síntomas comienzan a disminuir. Las personas con PKU que manejan adecuadamente su dieta generalmente no muestran ningún síntoma.
Causas de fenilcetonuria
La PKU es una afección hereditaria causada por un defecto en el gen PAH. El gen PAH ayuda a crear fenilalanina hidroxilasa, la enzima responsable de descomponer la fenilalanina. Una acumulación peligrosa de fenilalanina puede ocurrir cuando alguien come alimentos ricos en proteínas, como huevos y carne.
Ambos padres deben transmitir una versión defectuosa del gen PAH para que su hijo herede el trastorno. Si solo uno de los padres transmite un gen alterado, el niño no tendrá ningún síntoma, pero será portador del gen.
Como se diagnostica
Desde la década de 1960, los hospitales en los Estados Unidos han examinado rutinariamente a los recién nacidos para detectar PKU mediante una muestra de sangre. Un médico usa una aguja o lanceta para tomar unas gotas de sangre del talón de su bebé para detectar PKU y otros trastornos genéticos.
La prueba de detección se realiza cuando el bebé tiene uno o dos días y aún está en el hospital. Si no da a luz a su bebé en un hospital, deberá programar la prueba de detección con su médico.
Se pueden realizar pruebas adicionales para confirmar los resultados iniciales. Estas pruebas buscan la presencia de la mutación del gen PAH que causa la PKU. Estas pruebas a menudo se realizan dentro de las seis semanas posteriores al nacimiento.
Si un niño o un adulto muestra síntomas de PKU, como retrasos en el desarrollo, el médico ordenará un análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Esta prueba implica tomar una muestra de sangre y analizarla para detectar la presencia de la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
Opciones de tratamiento
Las personas con PKU pueden aliviar sus síntomas y prevenir complicaciones siguiendo una dieta especial y tomando medicamentos.
Dieta
La forma principal de tratar la PKU es comer una dieta especial que limite los alimentos que contienen fenilalanina. Los bebés con PKU pueden ser alimentados con leche materna. Por lo general, también necesitan consumir una fórmula especial conocida como Lofenalac. Cuando su bebé tenga la edad suficiente para comer alimentos sólidos, debe evitar dejar que coman alimentos ricos en proteínas. Estos alimentos incluyen:
- huevos
- queso
- nueces
- Leche
- frijoles
- pollo
- carne de vaca
- Cerdo
- pez
Para asegurarse de que aún reciban una cantidad adecuada de proteínas, los niños con PKU deben consumir la fórmula de PKU. Contiene todos los aminoácidos que el cuerpo necesita, excepto la fenilalanina. También hay ciertos alimentos bajos en proteínas y amigables con la PKU que se pueden encontrar en tiendas especializadas de salud.
Las personas con PKU tendrán que seguir estas restricciones dietéticas y consumir la fórmula de PKU durante toda su vida para controlar sus síntomas.
Es importante tener en cuenta que los planes de comidas PKU varían de persona a persona. Las personas con PKU deben trabajar estrechamente con un médico o dietista para mantener un equilibrio adecuado de nutrientes y limitar su consumo de fenilalanina. También tienen que controlar sus niveles de fenilalanina manteniendo registros de la cantidad de fenilalanina en los alimentos que comen durante el día.
Algunas legislaturas estatales han promulgado proyectos de ley que brindan cierta cobertura de seguro para los alimentos y las fórmulas necesarias para tratar la PKU. Consulte con la legislatura estatal y la compañía de seguros médicos para averiguar si esta cobertura está disponible para usted. Si no tiene seguro médico, puede consultar con sus departamentos de salud locales para ver qué opciones están disponibles para ayudarlo a pagar la fórmula de PKU.
Medicamento
La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó recientemente la sapropterina (Kuvan) para el tratamiento de la PKU. La sapropterina ayuda a disminuir los niveles de fenilalanina. Este medicamento debe usarse en combinación con un plan de comidas especial de PKU. Sin embargo, no funciona para todos con PKU. Es más efectivo en niños con casos leves de PKU.
Embarazo y fenilcetonuria
Las mujeres con PKU pueden estar en riesgo de complicaciones, incluido el aborto espontáneo, si no siguen un plan de alimentación de PKU durante sus años fértiles. También existe la posibilidad de que el bebé nonato esté expuesto a altos niveles de fenilalanina. Esto puede conducir a varios problemas en el bebé, que incluyen:
- discapacidades intelectuales
- defectos cardíacos
- crecimiento demorado
- bajo peso al nacer
- una cabeza anormalmente pequeña
Estos signos no se notan de inmediato en un recién nacido, pero un médico realizará pruebas para detectar signos de cualquier inquietud médica que pueda tener su hijo.
Perspectivas a largo plazo para personas con fenilcetonuria
El pronóstico a largo plazo para las personas con PKU es muy bueno si siguen un plan de alimentación de PKU de cerca y poco después del nacimiento. Cuando el diagnóstico y el tratamiento se retrasan, puede ocurrir daño cerebral. Esto puede conducir a discapacidades intelectuales en el primer año de vida del niño. La PKU no tratada también puede causar:
- desarrollo retrasado
- problemas de comportamiento y emocionales
- problemas neurológicos, como temblores y convulsiones
¿Se puede prevenir la fenilcetonuria?
La PKU es una afección genética, por lo que no se puede prevenir. Sin embargo, se puede hacer un ensayo enzimático para las personas que planean tener hijos. Un análisis enzimático es un análisis de sangre que puede determinar si alguien porta el gen defectuoso que causa la PKU. La prueba también se puede hacer durante el embarazo para detectar PKU en los bebés no nacidos.
Si tiene PKU, puede prevenir los síntomas siguiendo su plan de alimentación de PKU durante toda su vida.
