El síndrome de Down ocurre cuando un bebé desarrolla una copia adicional del cromosoma 21 durante el embarazo, lo que resulta en síntomas reveladores. Estos signos y síntomas distintivos pueden incluir rasgos faciales reconocibles, además de dificultades de desarrollo e intelectuales.
¿Interesado en aprender más? Hemos compilado algunos hechos y estadísticas sobre el síndrome de Down a continuación.
Demografía
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Cada año, alrededor de 6,000 bebés nacen con síndrome de Down en los Estados Unidos
Se estima que uno de cada 700 bebés nacidos en los Estados Unidos tiene la afección.
Según la Organización Mundial de la Salud, la incidencia estimada del síndrome de Down es de 1 en 1,000 a 1 en 1,100 nacimientos vivos en todo el mundo.
El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más común en los Estados Unidos
Aunque el síndrome de Down es el trastorno cromosómico genético más frecuente, la forma en que se presenta la afección en cada persona será diferente.
Algunas personas tendrán problemas intelectuales y de desarrollo leves a moderados, mientras que otras podrían tener complicaciones más graves.
Lo mismo ocurre con la salud, donde algunas personas con síndrome de Down pueden estar saludables, mientras que otras podrían tener una variedad de complicaciones relacionadas con la salud, como defectos cardíacos.
Existen tres tipos diferentes de síndrome de Down
Si bien la afección puede considerarse como un síndrome singular, en realidad hay tres tipos diferentes.
La trisomía 21, o no disyunción, es la más común. Representa el 95 por ciento de todos los casos.
Los otros dos tipos se llaman translocación y mosaicismo. Independientemente del tipo que tenga una persona, todas las personas con síndrome de Down tienen un par adicional de cromosoma 21.
Los bebés de todas las razas pueden tener síndrome de Down
El síndrome de Down no ocurre en una raza más que en otra.
Sin embargo, en los Estados Unidos, los bebés negros o afroamericanos con síndrome de Down tienen una menor probabilidad de sobrevivir más allá de su primer año de vida en comparación con los bebés blancos con esta afección, según los CDC. Las razones por las cuales no están claras.
Causas
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Las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma extra
El núcleo de una célula típica contiene 23 pares de cromosomas, o 46 cromosomas totales. Cada uno de estos cromosomas determina algo sobre ti, desde el color de tu cabello hasta tu sexo.
Las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional o una copia parcial del cromosoma 21.
La edad materna es el único factor de riesgo seguro para el síndrome de Down
El ochenta por ciento de los niños con trisomía 21 o síndrome de Down mosaicismo nacen de madres menores de 35 años. Las mujeres más jóvenes tienen bebés con mayor frecuencia, por lo que la cantidad de bebés con síndrome de Down es mayor en ese grupo.
Sin embargo, las madres mayores de 35 años tienen más probabilidades de tener un bebé afectado por la afección.
Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down, una mujer de 35 años tiene una probabilidad de aproximadamente 1 en 350 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta posibilidad aumenta gradualmente a 1 de cada 100 a los 40 años y aproximadamente a 1 de cada 30 a los 45 años.
El síndrome de Down es una condición genética, pero no es hereditaria
Ni la trisomía 21 ni el mosaicismo se heredan de un padre. Estos casos de síndrome de Down son el resultado de un evento aleatorio de división celular durante el desarrollo del bebé.
Pero un tercio de los casos de translocación son hereditarios, y representan aproximadamente el 1 por ciento de todos los casos de síndrome de Down. Eso significa que el material genético que puede conducir al síndrome de Down se transmite de padres a hijos.
Ambos padres pueden ser portadores de los genes del síndrome de Down de translocación sin mostrar ningún signo o síntoma del síndrome de Down.
Las mujeres que han tenido un hijo con síndrome de Down tienen una mayor probabilidad de tener otro hijo con la afección
Si una mujer tiene un hijo con la afección, su riesgo de tener un segundo hijo con el síndrome es de aproximadamente 1 de cada 100 hasta los 40 años.
El riesgo de tener un segundo hijo con el tipo de translocación del síndrome de Down es aproximadamente del 10 al 15 por ciento si la madre porta los genes. Sin embargo, si el padre es el portador, el riesgo es de alrededor del 3 por ciento.
Viviendo con síndrome de Down
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Las personas con síndrome de Down pueden tener una variedad de complicaciones
Se descubrió que los bebés con síndrome de Down que también tenían un defecto cardíaco congénito tenían cinco veces más probabilidades de morir en el primer año de vida en comparación con los bebés con síndrome de Down que no tenían un defecto cardíaco.
Del mismo modo, un defecto cardíaco congénito es uno de los mayores predictores de muerte antes de los 20 años. Sin embargo, los nuevos desarrollos en cirugía cardíaca están ayudando a las personas con la afección a vivir más tiempo.
En comparación con los niños sin síndrome de Down, los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de complicaciones que incluyen pérdida de audición (hasta un 75 por ciento pueden verse afectadas) y enfermedades oculares, como cataratas, hasta un 60 por ciento.
Los síntomas del síndrome de Down no son los mismos para cada persona
El síndrome de Down causa muchas características distintas, como:
- una pequeña estatura
- ojos inclinados hacia arriba
- un puente aplanado de la nariz
- un cuello corto
Sin embargo, cada persona tendrá diferentes grados de las características, y algunas de las características pueden no aparecer en absoluto.
Las personas con síndrome de Down pueden trabajar pero a menudo tienen trabajos que subutilizan sus habilidades
Según una encuesta nacional realizada en 2015, solo el 57 por ciento de los adultos con síndrome de Down estaban empleados, y solo el 3 por ciento eran empleados remunerados a tiempo completo.
Más del 25 por ciento de los encuestados eran voluntarios, casi el 3 por ciento trabajaba por cuenta propia y el 30 por ciento estaba desempleado.
Además, el mayor porcentaje de personas trabajaba en la industria de restaurantes o alimentos y en servicios de limpieza y limpieza, a pesar de que la gran mayoría de los adultos informaron que usan computadoras.
Cuidar a alguien con síndrome de Down
La cantidad de bebés nacidos con síndrome de Down que mueren antes de su primer cumpleaños está disminuyendo <
De 1979 a 2003, la tasa de mortalidad de una persona nacida con síndrome de Down durante su primer año de vida disminuyó en aproximadamente un 41 por ciento.
Eso significa que solo alrededor del 5 por ciento de los bebés nacidos con síndrome de Down morirán a la edad de 1 año.
La edad promedio de supervivencia continúa aumentando
A principios del siglo XX, los niños con síndrome de Down rara vez vivían más de 9 años. Ahora, gracias a los avances en el tratamiento, la mayoría de las personas con esta afección vivirán hasta los 60 años. Algunos pueden vivir aún más.
La intervención temprana es vital
Si bien el síndrome de Down no se puede curar, el tratamiento y la enseñanza de habilidades para la vida pueden ser de gran ayuda para mejorar la calidad de vida del niño y, finalmente, del adulto.
Los programas de tratamiento a menudo incluyen terapias físicas, del habla y ocupacionales, clases de habilidades para la vida y oportunidades educativas. Muchas escuelas y fundaciones ofrecen clases y programas altamente especializados para niños y adultos con síndrome de Down.
La mitad de los adultos mayores con síndrome de Down desarrollará pérdida de memoria
Las personas con síndrome de Down viven para ser mucho mayores, pero a medida que envejecen, no es raro que desarrollen problemas de pensamiento y memoria.
Según la Asociación del Síndrome de Down, a los 50 años, aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Down mostrarán evidencia de pérdida de memoria y otros problemas, como la pérdida de habilidades, asociados con la enfermedad de Alzheimer.
Para llevar
Si bien el síndrome de Down sigue siendo el trastorno cromosómico más común con el que los niños nacen hoy en los Estados Unidos, el futuro es cada vez más brillante para ellos.
Las personas con esta afección están prosperando, y su esperanza de vida está aumentando gracias a la mejora de los tratamientos y terapias.
Además, un aumento en la comprensión de las medidas preventivas y las complicaciones asociadas con la afección están permitiendo a los cuidadores, educadores y médicos anticipar y planificar un futuro más largo.
Jen Thomas es periodista y estratega de medios con sede en San Francisco. Cuando no sueña con nuevos lugares para visitar y fotografiar, se la puede encontrar en el Área de la Bahía luchando por lidiar con su terrier Jack Russell ciego o luciendo perdida porque insiste en caminar a todas partes. Jen también es una jugadora competitiva de Ultimate Frisbee, una escaladora decente, una corredora decaída y una aspirante a intérprete aérea.
