Si está buscando información sobre pruebas prenatales no invasivas (NIPT), es probable que esté en el primer trimestre del embarazo. Primero, felicidades! Respira hondo y aprecia lo lejos que ya has llegado.
Si bien esta vez trae alegría y emoción, sabemos que estos primeros días también pueden provocar nerviosismo cuando su obstetra o ginecólogo comienza a hablar sobre las pruebas genéticas. De repente, se vuelve real para cada mamá oso que tiene que elegir si buscar o no cualquier cosa que pueda afectar a su cachorro en ciernes.
Entendemos que estas decisiones en su viaje a la paternidad pueden ser difíciles. Pero una forma de sentirse más seguro es estar bien informado. Le ayudaremos a navegar en lo que es la prueba de detección NIPT, así como lo que puede (y no puede) decirle, para que se sienta más capacitado para tomar la mejor decisión para usted.
Explicando la pantalla NIPT
La prueba prenatal de NIPT a veces se denomina pantalla prenatal no invasiva (NIPS). A las 10 semanas de embarazo, su proveedor de atención médica puede hablarle sobre esta prueba electiva como una opción para ayudar a identificar si su bebé está en riesgo de anomalías genéticas, como trastornos cromosómicos.
Con mayor frecuencia, la prueba determina el riesgo de trastornos como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), así como las afecciones causadas por la falta o extra de cromosomas X e Y.
El análisis de sangre analiza pequeños trozos de ADN sin células (cfDNA) de la placenta que están presentes en la sangre de una mujer embarazada. El ADNc se crea cuando estas células mueren y se descomponen, liberando algo de ADN en el torrente sanguíneo.
Es importante saber que NIPT es una prueba de detección, no una prueba de diagnóstico. Esto significa que no puede diagnosticar una condición genética con certeza. Sin embargo, puede predecir si el riesgo de una afección genética es alto o bajo.
En el lado positivo, cfDNA también tiene la respuesta a una gran pregunta: si llevas un niño o una niña. Sí, esta prueba prenatal puede revelar el sexo de su bebé en el primer trimestre, ¡antes que cualquier ultrasonido!
Cómo se hace el NIPT
El NIPT se realiza con una simple extracción de sangre materna, por lo que no representa ningún riesgo para usted o su bebé. Una vez que se extraiga su sangre, se enviará a un laboratorio específico cuyos técnicos analizarán los resultados.
Sus resultados serán enviados a su OB-GYN o al consultorio de la partera dentro de 8 a 14 días. Cada consultorio puede tener una política diferente para entregar resultados, pero es probable que alguien del personal de su proveedor de atención médica lo llame y lo asesore desde allí.
Si mantiene el sexo de su bebé como una gran sorpresa (incluso para usted) hasta su "cumpleaños", recuerde a sus proveedores médicos que mantengan este detalle de sus resultados NIPT en secreto.
¿Quién debe hacerse la prueba prenatal NIPT?
Si bien es opcional, el NIPT generalmente se ofrece a las mujeres en función de sus recomendaciones y protocolos de obstetras y obstetras. Sin embargo, hay algunos factores de riesgo que pueden llevar a sus proveedores a recomendarlo con mayor firmeza.
Según esta revisión de 2013 del NIPT, algunos de estos factores de riesgo incluyen:
- edad materna de 35 años o más al momento del parto
- antecedentes personales o familiares de un embarazo con una anomalía cromosómica
- una anormalidad cromosómica materna o paterna
Decidir realizarse el examen NIPT es una decisión muy personal, por lo que está bien tomarse el tiempo necesario para determinar qué es lo mejor para usted. Si está teniendo dificultades, considere hablar con su proveedor de atención médica o con un asesor genético que pueda ayudarlo a resolver sus inquietudes y a informarle mejor.
Comprender lo que significan los resultados de la prueba NIPT
El NIPT mide el cfDNA fetal en el torrente sanguíneo de la madre, que proviene de la placenta. Esto se llama fracción fetal. Para obtener los resultados de prueba más precisos posibles, la fracción fetal debe ser superior al 4 por ciento. Esto generalmente ocurre alrededor de la décima semana de embarazo y es por eso que se recomienda la prueba después de este tiempo.
Hay varias formas de analizar el cfDNA fetal. La forma más común es determinar la cantidad de ADNc materno y fetal. La prueba analizará cromosomas específicos para ver si el porcentaje de ADNc de cada uno de estos cromosomas se considera "normal".
Si cae dentro del rango estándar, el resultado será "negativo". Esto significa que el feto tiene un riesgo disminuido de las condiciones genéticas causadas por los cromosomas en cuestión.
Si el cfDNA es más que el rango estándar, esto podría conducir a un resultado "positivo", lo que significa que el feto puede tener un mayor riesgo de una afección genética. Pero tenga la seguridad de esto: NIPT no es 100 por ciento concluyente. Los resultados positivos requieren más pruebas para confirmar cualquier anormalidad cromosómica fetal positiva o trastorno relacionado.
También tenemos que mencionar que también existe un riesgo muy bajo de obtener un resultado NIPT falso negativo. En este caso, un bebé podría nacer con una anomalía genética que no se detectó con el NIPT o exámenes adicionales durante el embarazo.
¿Qué tan preciso es el NIPT?
Según este estudio de 2016, NIPT tiene una sensibilidad muy alta (tasa positiva verdadera) y especificidad (tasa negativa verdadera) para el síndrome de Down. Para otras afecciones como el síndrome de Edwards y Patau, la sensibilidad es ligeramente menor pero aún fuerte.
Sin embargo, es importante reiterar que la prueba no es 100 por ciento precisa o diagnóstica.
Este artículo publicado en 2015 documenta varias explicaciones para los resultados falsos positivos y falsos negativos, como los bajos niveles fetales de ADNc, el gemelo desaparecido, una anomalía cromosómica materna y otras anomalías genéticas que ocurren dentro del feto.
En este estudio de 2016 sobre resultados falsos negativos de NIPT, se determinó que por cada 1 de 426 muestras de personas con alto riesgo de anomalías cromosómicas comunes, una trisomía 18 (síndrome de Edwards) o una trisomía 21 (síndrome de Down) no se diagnostica debido a factores biológicos específicos. diferencias dentro del cromosoma mismo.
Los resultados positivos falsos del examen NIPT también pueden ocurrir. Si tiene un resultado NIPT positivo, es probable que su proveedor de atención médica le pida pruebas de diagnóstico adicionales. En algunos casos, estas pruebas de diagnóstico revelan que el bebé no tiene una anomalía cromosómica después de todo.
Pruebas genéticas adicionales
Si sus pruebas de detección de NIPT dan positivo, su OB-GYN o partera podrían recomendar pruebas genéticas de diagnóstico adicionales, como se describe en este artículo de 2013. Algunas de estas pruebas son más invasivas, como el muestreo prenatal de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis.
La prueba CVS toma una pequeña muestra de células de la placenta, mientras que la amniocentesis toma una muestra de líquido amniótico. Ambas pruebas pueden determinar si el feto tiene alguna anomalía cromosómica con mayor certeza diagnóstica.
Debido a que estas dos pruebas pueden traer el pequeño riesgo de un aborto espontáneo, se recomiendan de forma selectiva y cautelosa en función de la decisión de colaboración entre usted y su equipo médico.
Dicho esto, se pueden sugerir exámenes de detección no invasivos adicionales, incluida la evaluación de riesgos del primer trimestre que generalmente se realiza a las 11 a 14 semanas, el examen de detección cuádruple a las 15 a 20 semanas, y a las 18 a 22 semanas, la encuesta estructural fetal realizada por ultrasonido.
La comida para llevar
La prueba prenatal NIPT es una herramienta de detección electiva confiable que se utiliza para evaluar el riesgo genético de una anomalía cromosómica fetal, como el síndrome de Down, en el primer trimestre del embarazo.
A menudo se recomienda más cuando una futura madre tiene factores de riesgo para estos trastornos genéticos. Si bien la prueba no es diagnóstica, puede ser un paso informativo para saber más sobre la salud de su bebé, ¡y también sobre el sexo!
En última instancia, el NIPT es su elección, y puede tener un impacto emocional en cualquiera que esté considerando la prueba. Si tiene alguna pregunta o inquietud acerca de la pantalla NIPT, hable con su obstetra ginecólogo o partera de confianza para obtener orientación y apoyo.
