¿Qué es la cistinuria?
La cistinuria es una enfermedad hereditaria que causa la formación de cálculos formados por el aminoácido cistina en los riñones, la vejiga y los uréteres. Las enfermedades hereditarias se transmiten de padres a hijos a través de un defecto en sus genes. Para contraer cistinuria, una persona debe heredar el defecto de ambos padres.
El defecto en el gen hace que la cistina se acumule dentro de los riñones, que son los órganos que ayudan a regular lo que entra y sale del torrente sanguíneo. Los riñones tienen muchas funciones, que incluyen:
- reabsorción de minerales y proteínas esenciales de vuelta al cuerpo
- filtrar la sangre para eliminar los desechos tóxicos
- produciendo orina para expulsar los desechos del cuerpo
En alguien que tiene cistinuria, el aminoácido cistina se acumula y forma cálculos en lugar de volver al torrente sanguíneo. Estas piedras pueden quedar atrapadas en los riñones, la vejiga y los uréteres. Esto puede ser muy doloroso hasta que los cálculos pasen al orinar. Los cálculos muy grandes pueden necesitar ser removidos quirúrgicamente.
Las piedras pueden repetirse muchas veces. Los tratamientos están disponibles para controlar el dolor y evitar que se formen más cálculos.
¿Cuáles son los síntomas de la cistinuria?
Aunque la cistinuria es una afección de por vida, los síntomas generalmente ocurren primero en adultos jóvenes, según un estudio en el European Journal of Urology. Ha habido casos raros en bebés y adolescentes. Los síntomas pueden incluir:
- sangre en la orina
- dolor severo en el costado o la espalda, casi siempre de un lado
- náuseas y vómitos
- dolor cerca de la ingle, la pelvis o el abdomen
La cistinuria es asintomática, lo que significa que no causa síntomas cuando no hay cálculos. Sin embargo, los síntomas reaparecerán cada vez que se formen cálculos en los riñones. Las piedras comúnmente ocurren más de una vez.
¿Qué causa la cistinuria?
Los defectos, también llamados mutaciones, en los genes SLC3A1 y SLC7A9 causan cistinuria. Estos genes proporcionan las instrucciones para que su cuerpo produzca una determinada proteína transportadora que se encuentra en los riñones. Esta proteína normalmente controla la reabsorción de ciertos aminoácidos.
Los aminoácidos se forman cuando el cuerpo digiere y descompone las proteínas. Se utilizan para realizar una amplia variedad de funciones corporales, por lo que son importantes para su cuerpo y no se consideran desperdicios. Por lo tanto, cuando estos aminoácidos ingresan a los riñones, normalmente se absorben nuevamente en el torrente sanguíneo. En personas con cistinuria, el defecto genético interfiere con la capacidad de la proteína transportadora para reabsorber los aminoácidos.
Uno de los aminoácidos, la cistina, no es muy soluble en la orina. Si no se reabsorbe, se acumulará dentro del riñón y formará cristales o cálculos de cistina. Las piedras duras como rocas se atascan en los riñones, la vejiga y los uréteres. Esto puede ser muy doloroso.
¿Quién está en riesgo de cistinuria?
Usted corre el riesgo de contraer cistinuria solo si sus padres tienen el defecto específico en su gen que causa la enfermedad. Además, solo contrae la enfermedad si hereda el defecto de ambos padres. La cistinuria ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 personas en todo el mundo, por lo que es bastante rara.
¿Cómo se diagnostica la cistinuria?
La cistinuria generalmente se diagnostica cuando alguien experimenta un episodio de cálculos renales. Luego se realiza un diagnóstico probando los cálculos para ver si están hechos de cistina. Raramente se realizan pruebas genéticas. Las pruebas de diagnóstico adicionales podrían incluir lo siguiente:
Recolección de orina las 24 horas
Se le pedirá que recolecte su orina en un recipiente durante el transcurso de un día entero. La orina se enviará a un laboratorio para su análisis.
Pielografía intravenosa
Un examen de rayos X de los riñones, la vejiga y los uréteres, este método utiliza un tinte en el torrente sanguíneo para ayudar a ver los cálculos.
Tomografía computarizada abdominal
Este tipo de tomografía computarizada usa rayos X para crear imágenes de las estructuras internas del abdomen para buscar cálculos dentro de los riñones.
Análisis de orina
Este es un examen de orina en un laboratorio que puede implicar observar el color y la apariencia física de la orina, ver la orina bajo un microscopio y realizar pruebas químicas para detectar ciertas sustancias, como la cistina.
¿Cuáles son las complicaciones de la cistinuria?
Si no se trata adecuadamente, la cistinuria puede ser extremadamente dolorosa y puede provocar complicaciones graves. Estas complicaciones incluyen:
- daño renal o vesical por un cálculo
- infecciones del tracto urinario
- infecciones renales
- obstrucción ureteral, un bloqueo del uréter, el tubo que drena la orina de los riñones hacia la vejiga
¿Cómo se trata la cistinuria? El | Tratamiento
Los cambios en su dieta, medicamentos y cirugía son opciones para tratar los cálculos que se forman debido a la cistinuria.
Cambios en la dieta
Según un estudio publicado en el European Journal of Urology, se ha demostrado que reducir el consumo de sal a menos de 2 gramos por día también es útil para prevenir la formación de cálculos.
Ajuste del balance de pH
La cistina es más soluble en orina a un pH más alto, que es una medida de cuán ácida o básica es una sustancia. Los agentes alcalinizantes, como el citrato de potasio o la acetazolamida, aumentarán el pH de la orina para hacer que la cistina sea más soluble. Algunos medicamentos alcalinizantes se pueden comprar sin receta médica. Debe hablar con su médico antes de tomar cualquier tipo de suplemento.
Medicamentos
Los medicamentos conocidos como agentes quelantes ayudarán a disolver los cristales de cistina. Estos medicamentos funcionan combinándose químicamente con la cistina para formar un complejo que luego puede disolverse en la orina. Los ejemplos incluyen D-penicilamina y alfa-mercaptopropionilglicina. La D-penicilamina es efectiva, pero tiene muchos efectos secundarios.
También se pueden recetar medicamentos para el dolor para controlar el dolor mientras los cálculos atraviesan la vejiga y salen del cuerpo.
Cirugía
Si los cálculos son muy grandes y dolorosos, o bloquean uno de los tubos que salen del riñón, es posible que sea necesario extirparlos quirúrgicamente. Hay algunos tipos diferentes de cirugías para romper las piedras. Estos incluyen los siguientes procedimientos:
- Litotricia extracorpórea por ondas de choque (ESWL, por sus siglas en inglés): este procedimiento utiliza ondas de choque para dividir los cálculos grandes en pedazos más pequeños. No es tan efectivo para los cálculos de cistina como para otros tipos de cálculos renales.
- Nefrostolitotomía percutánea (o nefrolitotomía): este procedimiento implica pasar un instrumento especial a través de la piel hasta el riñón para extraer los cálculos o separarlos.
¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?
La cistinuria es una afección de por vida que se puede manejar de manera efectiva con tratamiento. Los cálculos aparecen con mayor frecuencia en adultos jóvenes menores de 40 años y pueden ocurrir con menos frecuencia con la edad.
La cistinuria no afecta a ninguna otra parte del cuerpo. La condición rara vez resulta en insuficiencia renal. Según la Red de Enfermedades Raras, la formación frecuente de cálculos que causa el bloqueo y los procedimientos quirúrgicos que pueden ser necesarios como resultado pueden afectar la función renal con el tiempo.
¿Cómo se puede prevenir la cistinuria?
La cistinuria no se puede prevenir si ambos padres llevan una copia del defecto genético. Sin embargo, beber grandes cantidades de agua, reducir la ingesta de sal y tomar medicamentos puede ayudar a prevenir la formación de cálculos en los riñones.
