Alcaptonuria: Causas, Síntomas Y Diagnóstico

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 11:14

¿Qué es la alcaptonuria?

La alcaptonuria es un trastorno hereditario raro. Ocurre cuando su cuerpo no puede producir una cantidad suficiente de una enzima llamada dioxigenasa homogentisica (HGD). Esta enzima se usa para descomponer una sustancia tóxica llamada ácido homogentisico. Cuando no produce suficiente HGD, se acumula ácido homogentisico en su cuerpo.

La acumulación de ácido homogentisico hace que sus huesos y cartílagos se decoloren y se vuelvan quebradizos. Esto generalmente conduce a la osteoartritis, especialmente en la columna vertebral y las articulaciones grandes. Las personas con alcaptonuria también tienen orina que se vuelve marrón oscura o negra cuando se expone al aire.

¿Cuáles son los síntomas de la alcaptonuria?

Las manchas oscuras en el pañal de un bebé son uno de los primeros signos de alcaptonuria. Hay pocos otros síntomas durante la infancia.

Los síntomas se vuelven más evidentes a medida que envejece. Su orina puede volverse marrón oscura o negra cuando está expuesta al aire. Cuando llegue a los 20 o 30 años, puede notar signos de osteoartritis de inicio temprano. Por ejemplo, puede notar rigidez crónica o dolor en la parte baja de la espalda o en las articulaciones grandes.

Otros síntomas de alcaptonuria incluyen:

• manchas oscuras en la esclerótica (blanca) de los ojos
• cartílago engrosado y oscurecido en sus oídos
• decoloración azul moteada de su piel, particularmente alrededor de las glándulas sudoríparas
• sudor oscuro o manchas de sudor
• cerumen negro
• cálculos renales y cálculos prostáticos
• artritis (especialmente articulaciones de cadera y rodilla)

La alcaptonuria también puede provocar problemas cardíacos. La acumulación de ácido homogentisico hace que las válvulas de su corazón se endurezcan. Esto puede evitar que se cierren correctamente, lo que resulta en trastornos de la válvula aórtica y mitral. En casos severos, el reemplazo de la válvula cardíaca puede ser necesario. La acumulación también hace que los vasos sanguíneos se endurezcan. Esto aumenta su riesgo de hipertensión arterial.

¿Qué causa la alcaptonuria?

La alcaptonuria es causada por una mutación en su gen de la 1,2-dioxigenasa (HGD) homogentisate. Es una condición autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben tener el gen para transmitirle la afección.

La alcaptonuria es una enfermedad rara. Según la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD), se desconoce el número exacto de casos. Se estima que ocurre en 1 de cada 250,000 –1 millones de nacimientos vivos en los Estados Unidos. Sin embargo, es más común en ciertas áreas de Eslovaquia, Alemania y República Dominicana.

¿Cómo se diagnostica la alcaptonuria?

Su médico puede sospechar que tiene alcaptonuria si su orina se vuelve marrón oscura o negra cuando se expone al aire. También pueden evaluar su condición si desarrolla osteoartritis de inicio temprano.

Su médico puede usar una prueba llamada cromatografía de gases para buscar rastros de ácido homogentisico en su orina. También pueden usar pruebas de ADN para verificar el gen HGD mutado.

Los antecedentes familiares son muy útiles para hacer un diagnóstico de alcaptonuria. Sin embargo, muchas personas no saben que portan el gen. Tus padres pueden ser portadores sin darte cuenta.

¿Cómo se trata la alcaptonuria?

No existe un tratamiento específico para la alcaptonuria.

Es posible que le pongan una dieta baja en proteínas. Su médico también puede recomendar grandes dosis de ácido ascórbico, o vitamina C, para disminuir la acumulación de ácido homogentisico en su cartílago. Sin embargo, NORD advierte que el uso a largo plazo de vitamina C generalmente ha demostrado ser ineficaz para tratar esta afección.

Otros tratamientos para la alcaptonuria se centran en prevenir y aliviar posibles complicaciones, como:

• artritis
• cardiopatía
• cálculos renales

Por ejemplo, su médico puede recetar medicamentos antiinflamatorios o narcóticos para el dolor en las articulaciones. La terapia física y ocupacional puede ayudarlo a mantener la flexibilidad y la fuerza en los músculos y las articulaciones. También debe evitar actividades que ejerzan mucha presión sobre sus articulaciones, como el trabajo manual pesado y los deportes de contacto.

En algún momento de tu vida, podrías necesitar cirugía. Por ejemplo, NORD informa que aproximadamente la mitad de las personas con alcaptonuria necesitan un reemplazo de hombro, rodilla o cadera, a menudo a los 50 o 60 años. También puede requerir cirugía para reemplazar sus válvulas cardíacas aórticas o mitrales, si dejan de funcionar correctamente. En algunos casos, es posible que necesite cirugía u otras terapias para tratar los cálculos renales o de próstata crónicos.

Los investigadores están estudiando actualmente el uso de la droga nitisinona como un posible tratamiento para la alcaptonuria.

¿Cuál es la perspectiva para la alcaptonuria?

La esperanza de vida de las personas con alcaptonuria es bastante normal. Sin embargo, la enfermedad lo pone en un riesgo mucho mayor de ciertos trastornos, que incluyen:

• artritis en la columna vertebral, caderas, hombros y rodillas
• desgarro de su tendón de Aquiles
• endurecimiento de las válvulas aórtica y mitral de su corazón
• endurecimiento de sus arterias coronarias
• cálculos renales y prostáticos

Algunas de estas complicaciones pueden retrasarse con chequeos regulares. Su médico querrá controlarlo regularmente. Las pruebas para monitorear el progreso de su condición pueden incluir:

• Radiografías de la columna vertebral para verificar si hay degeneración del disco y calcificación en la columna lumbar
• Radiografías de tórax para controlar las válvulas cardíacas aórtica y mitral
• Tomografía computarizada (tomografía computarizada) para encontrar signos de enfermedad coronaria