Visión general
La polidactilia es una condición en la que una persona nace con dedos o dedos de los pies adicionales. El término proviene de las palabras griegas para "muchos" ("poli") y "dígitos" ("dactylos").
Hay varios tipos de polidactilia. Muy a menudo, el dígito adicional crece al lado del quinto dedo o dedo del pie.
La polidactilia tiende a darse en familias. También puede resultar de mutaciones genéticas o causas ambientales.
El tratamiento habitual es la cirugía para extraer el dedo extra.
Datos rápidos sobre la polidactilia
- La mano derecha y el pie izquierdo son los más afectados.
- Las manos se ven afectadas con mayor frecuencia que los pies.
- La polidactilia es dos veces más común entre los hombres.
- Ocurre en 1 de cada 1,000 nacimientos en la población general.
- Se encuentra con mayor frecuencia en la población afroamericana, ocurriendo en 1 de cada 150 nacimientos.
Síntomas de polidactilia
La polidactilia hace que una persona tenga dedos o dedos adicionales en una o ambas manos o pies.
El dígito o dígitos adicionales pueden ser:
- completo y completamente funcional
- parcialmente formado, con algo de hueso
- solo una pequeña masa de tejido blando (llamada nubbin)
Tipos de polidactilia
La polidactilia ocurre con mayor frecuencia sin otras anormalidades. Esto se llama polidactilia aislada o no sindrómica.
A veces se asocia con otra condición genética. Esto se llama polidactilia sindrómica.
Polidactilia aislada
Hay tres tipos de polidactilia aislada, clasificadas por la posición del dígito adicional:
- La polidactilia postaxial ocurre en el exterior de la mano o el pie, donde está el quinto dígito. En la mano, esto se llama el lado cubital. Este es el tipo más común de polidactilia.
- La polidactilia prexial ocurre en el interior de la mano o el pie, donde está el pulgar o el dedo gordo. En la mano, esto se llama el lado radial.
- La polidactilia central se produce en los dedos medios de la mano o el pie. Es el tipo menos común.
A medida que las tecnologías genéticas han avanzado, los investigadores han clasificado los subtipos en función de las variaciones en la malformación y los genes involucrados.
Polidactilia sindrómica
La polidactilia sindrómica es mucho menos común que la polidactilia aislada. Un estudio de 1998 de 5,927 personas con polidactilia encontró que solo el 14.6 por ciento de ellas habían nacido con un trastorno genético asociado.
Hay muchos síndromes raros asociados con la polidactilia, que incluyen anomalías cognitivas y del desarrollo y malformaciones de la cabeza y la cara. Un estudio de 2010 de clasificación de polidactilia encontró 290 condiciones asociadas.
Los avances en las técnicas genéticas han permitido identificar genes específicos y mutaciones que contribuyen a muchos de estos trastornos. El estudio de 2010 identificó mutaciones en 99 genes asociados con algunas de estas afecciones.
Con esta comprensión detallada de la genética, los médicos están mejor capacitados para buscar y tratar otras afecciones en niños nacidos con polidactilia.
Síndromes asociados con polidactilia
Estos son algunos de los síndromes genéticos asociados con la polidactilia:
- El síndrome de Down está fuertemente asociado con los pulgares dobles.
- La sindactilia implica dígitos que están fusionados o en forma de red. Un estudio de 2017 estimó que esto ocurre en 1 de cada 2,000 a 3,000 nacimientos.
- La acrocefalosindactilia implica la fusión temprana de los huesos del cráneo y la sindactilia.
- El síndrome de Greig implica el desarrollo anormal de las extremidades, la cabeza y la cara. También se producen dígitos fusionados o dígitos adicionales o un pulgar o dedo gordo anormalmente ancho.
- El síndrome de Carpenter implica una cabeza puntiaguda con polidactilia en el quinto dedo o el primer o segundo dedo del pie.
- El síndrome de Saethre-Chotzen implica un doble primer dedo del pie y sindactilia entre el segundo y el tercer dedo.
- El síndrome de Bardet-Beidl se asocia con polidactilia y sindactilia en los dedos de manos y pies.
- El síndrome de McKusick-Kaufman implica defectos cardíacos, anomalías genitales y polidactilia.
- El síndrome de Cornelia de Lange implica trastornos del desarrollo.
- El síndrome de Pallister-Hall se asocia con defectos de desarrollo y sindactilia.
- La polidactilia de costilla corta implica un tórax estrecho y polidactilia preaxial. Las variedades de este síndrome incluyen el síndrome de Jeune, el síndrome de Ellis van Creveld, el síndrome de Saldino-Noonan y el síndrome de Majewski.
- El síndrome de polidactilia trifalángica del pulgar implica malformación de manos y pies con polidactilia preaxial y postaxial.
Causas de polidactilia
Polidactilia aislada o no sindrómica
La polidactilia aislada se transmite con mayor frecuencia de padres a hijos a través de genes. Esto se conoce como herencia autosómica dominante.
Se han identificado seis de los genes específicos involucrados:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
También se han identificado las ubicaciones cromosómicas de estos genes.
Una revisión de la literatura de 2018 de la genética de polidactilia sugiere que las mutaciones heredadas en estos genes y sus vías de señalización afectan las extremidades en crecimiento del embrión durante las semanas 4 a 8.
Casos no familiares de polidactilia aislada
Hay alguna evidencia de que los factores ambientales juegan un papel en los casos de polidactilia aislada que no son familiares. Un estudio de 2013 de 459 niños en Polonia con polidactilia preaxial aislada que no era familiar descubrió que ocurría con mayor frecuencia en:
- hijos de mujeres con diabetes
- niños con bajo peso al nacer
- hijos de menor orden de nacimiento (por ejemplo, primer o segundo hijo)
- niños cuyos padres tenían niveles educativos más bajos
- niños cuyas madres tuvieron infecciones del tracto respiratorio superior en los primeros tres meses de embarazo
- niños cuyas madres tenían antecedentes de epilepsia
- Niños expuestos a la talidomida en embriones.
Polidactilia sindrómica
A medida que las tecnologías genéticas han avanzado, los investigadores han identificado más genes y mecanismos involucrados en la polidactilia y sus síndromes asociados.
Se cree que los síndromes son causados por mutaciones genéticas que afectan las vías de señalización durante el desarrollo de un embrión. Las malformaciones de las extremidades a menudo se asocian con problemas en otros órganos.
A medida que aprenden más sobre estos genes, los investigadores esperan arrojar luz sobre los mecanismos involucrados en el desarrollo de las extremidades.
Tratamiento de polidactilia
El tratamiento para la polidactilia depende de cómo y dónde se conecta el dígito adicional a la mano o al pie. En la mayoría de los casos, el dígito extra se elimina en los primeros dos años del niño. Esto le da al niño el uso típico de su mano y permite que sus pies quepan en los zapatos.
A veces, los adultos se someterán a una cirugía para mejorar la apariencia o la función de su mano o pie.
La cirugía suele ser ambulatoria, con anestesia local o tópica. Las diferentes técnicas quirúrgicas son un tema de investigación en curso.
Quinto dígito
La extracción de un dedo meñique o dedo del pie extra suele ser un procedimiento simple.
En el pasado, los nubbins generalmente solo se ataban, pero esto a menudo dejaba un bulto. Ahora se prefiere la cirugía.
El niño recibirá puntos de sutura para cerrar la herida. Los puntos se disuelven en dos o cuatro semanas.
Pulgar o dedo gordo
La extracción de un pulgar adicional puede ser compleja. El pulgar restante debe tener un ángulo y forma óptimos para ser funcional. Esto puede requerir un poco de remodelación del pulgar, involucrando los tejidos blandos, tendones, articulaciones y ligamentos.
Dedos o dedos centrales
Esta cirugía suele ser más compleja y requiere la remodelación de la mano para garantizar que sea completamente funcional. Puede requerir más de una cirugía, y el niño puede necesitar usar un yeso durante algunas semanas después de la cirugía.
A veces se inserta un alfiler para mantener los huesos juntos mientras sanan.
El médico puede recetar fisioterapia para reducir las cicatrices y ayudar a mejorar la función.
Diagnóstico de polidactilia
Las ecografías de ultrasonido pueden mostrar polidactilia en el embrión en los primeros tres meses de desarrollo. La polidactilia puede aislarse o puede asociarse con otro síndrome genético.
El médico le preguntará si hay antecedentes familiares de polidactilia. También pueden realizar pruebas genéticas para detectar anomalías en los cromosomas que podrían indicar otras afecciones.
Si hay otras afecciones genéticas involucradas, el médico y posiblemente un genetista médico discutirán las perspectivas para el niño.
Una vez que nace el niño, la polidactilia se puede diagnosticar a la vista. Si el médico sospecha que el niño tiene otras afecciones genéticas, realizará más pruebas en los cromosomas del niño.
El médico también puede ordenar una radiografía del dígito o dígitos involucrados para ver cómo están unidos a los otros dígitos y si tienen huesos.
Perspectivas para la polidactilia
La polidactilia es una condición bastante común. Está representado en el arte antiguo desde hace casi 10,000 años y se ha transmitido de generación en generación.
Si la polidactilia no está asociada con otros síndromes genéticos, el dígito adicional generalmente se puede eliminar con una cirugía de rutina. La mayoría de los casos están en esta categoría. El médico del niño puede continuar monitoreando el funcionamiento de la mano o el pie involucrado.
La cirugía también es posible para que los adultos mejoren la apariencia o la funcionalidad de la mano o el pie.
La polidactilia sindrómica puede causar deterioro en otras partes del cuerpo. También puede involucrar problemas de desarrollo y discapacidad cognitiva, por lo que el pronóstico dependerá del síndrome subyacente.
