¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo es un procedimiento de laboratorio que le permite a su médico examinar su conjunto de cromosomas. "Cariotipo" también se refiere a la colección real de cromosomas que se están examinando. Examinar los cromosomas a través del cariotipado le permite a su médico determinar si hay anomalías o problemas estructurales dentro de los cromosomas.
Los cromosomas se encuentran en casi todas las células de su cuerpo. Contienen el material genético heredado de tus padres. Están compuestos de ADN y determinan la forma en que se desarrolla cada ser humano.
Cuando una célula se divide, necesita transmitir un conjunto completo de instrucciones genéticas a cada nueva célula que forma. Cuando una célula no está en proceso de división, los cromosomas se organizan de manera desorganizada y dispersa. Durante la división, los cromosomas en estas nuevas células se alinean en pares.
Una prueba de cariotipo examina estas células en división. Los pares de cromosomas están ordenados por su tamaño y apariencia. Esto ayuda a su médico a determinar fácilmente si falta o está dañado algún cromosoma.
Por qué es útil la prueba
Un número inusual de cromosomas, cromosomas dispuestos incorrectamente o cromosomas malformados pueden ser signos de una condición genética. Las condiciones genéticas varían mucho, pero dos ejemplos son el síndrome de Down y el síndrome de Turner.
El cariotipo puede usarse para detectar una variedad de trastornos genéticos. Por ejemplo, una mujer que tiene insuficiencia ovárica prematura puede tener un defecto cromosómico que el cariotipado puede detectar. La prueba también es útil para identificar el cromosoma Filadelfia. Tener este cromosoma puede indicar leucemia mielógena crónica (LMC).
Los bebés pueden someterse a pruebas de cariotipo antes de nacer para diagnosticar anomalías genéticas que indican defectos congénitos graves, como el síndrome de Klinefelter. En el síndrome de Klinefelter, un niño nace con un cromosoma X adicional.
Preparación y riesgos
La preparación requerida para el cariotipo depende del método que usará su médico para tomar una muestra de sus células sanguíneas para su análisis. Las muestras se pueden tomar de varias maneras, que incluyen:
- una extracción de sangre
- Una biopsia de médula ósea, que consiste en tomar una muestra del tejido esponjoso dentro de ciertos huesos
- una amniocentesis, que consiste en tomar una muestra de líquido amniótico del útero
Algunas veces pueden surgir complicaciones de estos métodos de prueba, pero son raros. Existe un ligero riesgo de sangrado e infección por la extracción de sangre o la biopsia de la médula ósea. La amniocentesis conlleva un riesgo muy mínimo de aborto espontáneo.
Los resultados de su prueba pueden estar sesgados si está recibiendo quimioterapia. La quimioterapia puede causar rupturas en sus cromosomas, que aparecerán en las imágenes resultantes.
Cómo se realiza la prueba
El primer paso en el cariotipo es tomar una muestra de sus células. Las células de muestra pueden provenir de varios tejidos diferentes. Esto puede incluir:
- médula ósea
- sangre
- líquido amniótico
- placenta
El muestreo se puede hacer usando varios métodos, dependiendo de qué área de su cuerpo se esté probando. Por ejemplo, el médico usará la amniocentesis para recolectar la muestra si es necesario analizar el líquido amniótico.
Después de tomar la muestra, se coloca en un plato de laboratorio que permite que las células crezcan. Un técnico de laboratorio tomará células de la muestra y las manchará. Esto hace posible que su médico vea los cromosomas bajo un microscopio.
Estas células teñidas se examinan bajo un microscopio para detectar posibles anomalías. Las anormalidades pueden incluir:
- cromosomas extra
- cromosomas faltantes
- partes faltantes de un cromosoma
- porciones adicionales de un cromosoma
- porciones que se han desprendido de un cromosoma y se han vuelto a unir a otro
El técnico de laboratorio puede ver la forma, el tamaño y el número de los cromosomas. Esta información es importante para determinar si hay anomalías genéticas.
Qué significan los resultados de la prueba
Un resultado de prueba normal mostrará 46 cromosomas. Dos de estos 46 cromosomas son cromosomas sexuales, que determinan el sexo de la persona que se prueba, y 44 de ellos son autosomas. Los autosomas no están relacionados con la determinación del sexo de la persona que se está evaluando. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Las anormalidades que aparecen en una muestra de prueba podrían ser el resultado de cualquier número de síndromes o afecciones genéticas. A veces, se producirá una anormalidad en la muestra de laboratorio que no se refleja en su cuerpo. La prueba de cariotipo puede repetirse para confirmar que hay una anormalidad.
