La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD) es una afección crónica que hace que los quistes crezcan en los riñones.
Afecta a aproximadamente 1 de cada 400 a 1,000 personas, informa el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales.
Siga leyendo para conocer sus síntomas, causas y tratamientos.
Síntomas de ADPKD
La PQRAD puede causar una variedad de síntomas, que incluyen:
- dolor de cabeza
- dolor en la espalda
- dolor en los costados
- sangre en tu orina
- aumento del tamaño del abdomen
- una sensación de plenitud en su abdomen
La afección también lo pone en riesgo de complicaciones, como:
- hipertensión
- infecciones del tracto urinario
- quistes en el hígado o el páncreas
- válvulas cardíacas anormales
- Aneurisma Cerebral
- insuficiencia renal
Los síntomas a menudo se desarrollan en la edad adulta, entre las edades de 30 y 40 años, aunque también pueden aparecer en edades más avanzadas. En algunos casos, los síntomas aparecen en la infancia o la adolescencia.
Los síntomas de esta afección tienden a empeorar con el tiempo.
Causas de ADPKD
ADPKD es una condición genética heredable.
En la mayoría de los casos, resulta de una mutación en el gen PKD1.
Para desarrollar ADPKD, alguien necesita tener una copia del gen afectado. Por lo general, heredan el gen afectado de uno de sus padres, pero en casos raros, la mutación genética puede ocurrir espontáneamente.
Si tiene ADPKD y su pareja no la tiene, los hijos que puedan tener juntos tienen un 50 por ciento de posibilidades de desarrollar la enfermedad.
Diagnóstico de PQRAD
Para diagnosticar ADPKD, su médico le preguntará acerca de sus síntomas, historial médico personal e historial médico familiar.
Es posible que soliciten un examen de ultrasonido o pruebas de imágenes para verificar si hay quistes y otras causas potenciales de sus síntomas.
También pueden ordenar pruebas genéticas para saber si tiene una mutación genética que causa ADPKD. Si tiene el gen afectado, pueden alentar a los niños a los que tiene que someterse a pruebas genéticas también.
Tratamientos para ADPKD
No hay cura conocida para ADPKD. Sin embargo, hay tratamientos disponibles para ayudar a controlar la enfermedad y sus posibles complicaciones.
Para ayudar a retrasar el desarrollo de ADPKD, su médico puede recetarle tolvaptán (Jynarque). Es el único medicamento que la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado específicamente para tratar la PQRAD. El medicamento puede ayudar a retrasar o prevenir la insuficiencia renal.
Dependiendo de su condición específica y necesidades de tratamiento, su médico también puede agregar uno o más de los siguientes a su plan de tratamiento:
- cambios en el estilo de vida para disminuir la presión arterial y promover la salud renal
- medicamentos para reducir la presión arterial, aliviar el dolor o tratar infecciones que pueden ocurrir en los riñones, el tracto urinario u otras áreas
- Cirugía para extirpar quistes que causan dolor grave.
Controlar ADPKD y seguir su plan de tratamiento puede ser un desafío, pero es vital para retrasar la progresión de la enfermedad.
Si su médico le receta tolvaptán (Jynarque), deberá realizarse pruebas periódicas para evaluar la salud de su hígado porque el medicamento puede causar daño hepático. Su médico también controlará de cerca la salud de sus riñones para ver si la afección es estable o progresa.
Si desarrolla insuficiencia renal, deberá recibir diálisis o un trasplante de riñón para compensar la pérdida de la función renal.
Hable con su médico para obtener más información sobre sus opciones de tratamiento, incluidos los posibles beneficios, riesgos y costos de los diferentes enfoques de tratamiento.
Efectos secundarios del tratamiento para ADPKD
La mayoría de los medicamentos que su médico puede considerar para ayudarlo a tratar o controlar la PQRAD conllevan cierto riesgo de efectos secundarios.
Por ejemplo, Jynarque puede causar sed excesiva, micción frecuente y, en algunos casos, daño hepático grave. Algunas personas que han tomado este medicamento han desarrollado insuficiencia hepática que requiere un trasplante de hígado para tratar.
Otros tratamientos que se dirigen a síntomas específicos de ADPKD también pueden causar efectos secundarios. Para obtener más información sobre los posibles efectos secundarios de los diferentes tratamientos, hable con su médico.
Si cree que puede haber desarrollado efectos secundarios del tratamiento, informe a su médico de inmediato. Pueden recomendar cambios a su plan de tratamiento.
También es probable que su médico ordene pruebas de rutina mientras se somete a ciertos tratamientos para detectar signos de daño hepático u otros efectos secundarios.
Esperanza de vida y perspectivas con ADPKD
Su expectativa de vida y perspectivas con ADPKD dependen de varios factores, que incluyen:
- la mutación genética específica que está causando ADPKD
- cualquier complicación que desarrolles
- tratamientos que recibe y qué tan cerca se apega a su plan de tratamiento
- su salud y estilo de vida en general
Hable con su médico para obtener más información sobre su condición y perspectiva. Cuando se diagnostica ADPKD temprano y se maneja de manera efectiva, es más probable que las personas puedan mantener una vida plena y activa. Por ejemplo, muchas personas con ADPKD que todavía están trabajando cuando son diagnosticadas pueden continuar sus carreras.
Practicar hábitos saludables y seguir el plan de tratamiento recomendado por su médico puede ayudar a prevenir complicaciones y mantener sus riñones más saludables por más tiempo.
La comida para llevar
La PQRAD puede causar una variedad de síntomas y posibles complicaciones, incluida la insuficiencia renal.
Seguir el plan de tratamiento recomendado por su médico puede ayudar a limitar el daño a sus riñones y otras partes de su cuerpo.
Hable con su médico para obtener más información sobre sus opciones de tratamiento.
