Prueba de porfirinas para diagnosticar porfiria
Las porfirinas son químicos naturales que se encuentran en su cuerpo. Son una parte importante de muchas de las funciones de su cuerpo.
Por lo general, su cuerpo produce una pequeña cantidad de porfirinas cuando produce hemo. El hemo es un componente importante de la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno. La producción de hemo implica un proceso de varios pasos, y una enzima diferente controla cada paso. Si una de estas enzimas es defectuosa, esto puede causar que las porfirinas se acumulen en su cuerpo y potencialmente alcancen niveles tóxicos. Esto provoca la enfermedad clínica porfiria.
La porfiria es rara. La mayoría de los tipos de porfiria se transmiten a una persona a través de sus genes. Si su médico sospecha que tiene un tipo de porfiria, querrá hacer algunas pruebas para establecer el nivel de porfirinas en su cuerpo. Una forma de probar esto es a través de pruebas de orina.
Un tipo de prueba de orina de porfirina es con una muestra de orina aleatoria y única, o pueden pedirle que complete una prueba de orina durante un período de 24 horas. La producción y eliminación de porfirinas puede variar a lo largo del día y entre ataques, por lo que una muestra aleatoria puede perder niveles elevados de porfirina. Una prueba de orina de 24 horas es indolora y solo requiere una simple recolección de orina realizada en tres etapas.
Tipos de porfiria diagnosticados con una prueba de orina de porfirinas
Las porfirias se pueden agrupar en dos tipos principales, porfirias neurológicas y porfirias cutáneas.
Las porfirias neurológicas afectan su sistema nervioso. También se les conoce como porfirias agudas porque aparecen de repente y causan síntomas graves durante un corto tiempo.
Las porfirias cutáneas provocan sensibilidad al sol y provocan problemas en la piel, como ampollas o picazón.
Los médicos pueden usar pruebas de orina de porfirina como parte de su diagnóstico de los siguientes tipos de porfirias neurológicas:
- porfiria intermitente aguda
- porfiria abigarrada
- coproporfiria hereditaria
- Deficiencia de ALA deshidratasa porfiria
También pueden usarlo si sospechan que usted tiene porfiria cutánea tardía, un tipo de porfiria cutánea.
Cómo prepararse para una prueba de orina de porfirinas
Los padres de bebés que se hacen un análisis de orina pueden desear tener bolsas de recolección adicionales disponibles en caso de que un bebé activo desaloje la bolsa.
Si usted es un adulto que realiza la prueba, su médico puede indicarle que deje de tomar medicamentos que podrían interferir con la precisión de la prueba de orina de porfirinas. Asegúrese de seguir la guía y las instrucciones de su médico cuando suspenda los medicamentos.
Los siguientes medicamentos pueden interferir con una medición precisa de las porfirinas en la orina:
- alcohol
- ácido aminosalicílico, aspirina (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- barbitúricos
- pastillas anticonceptivas
- hidrato de cloral
- clorpropamida
- griseofulvina (Gris-PEG)
- morfina
- fenazopiridina (piridio, uristat)
- procaína
- sulfonamidas
Procedimiento de prueba de orina de 24 horas para adultos
Así es como funciona el procedimiento de recolección para una prueba de orina de 24 horas:
- El primer día, orinas en un inodoro al levantarte por la mañana. Enjuague esta primera muestra.
- Durante el resto del día, recolecta toda su orina en un recipiente especial y la almacena en un lugar fresco.
- En el segundo día, orinas en el recipiente especial al levantarte por la mañana.
- Después de eso, devuelve el contenedor al laboratorio lo antes posible.
Procedimiento de prueba de orina de 24 horas para bebés
Si usted es el padre de un bebé que se realiza el análisis de orina, debe seguir este procedimiento:
- En el primer día, lave el área alrededor de la uretra de su bebé, luego coloque una bolsa de recolección en esa área. Para un niño, colocas la bolsa sobre su pene. Para una niña, coloque la bolsa sobre sus labios. Luego puede poner el pañal de su bebé sobre la bolsa.
- Durante el resto del período de 24 horas, recolecte muestras de acuerdo con el mismo horario que los adultos.
- Durante todo el día, revise la bolsa. Cambie la bolsa cada vez que su bebé orine.
- Cada vez que su bebé orine, vierta la muestra en el recipiente de recolección. Mantenga este recipiente en un lugar fresco.
- El segundo día, recolecte la muestra final cuando su bebé se despierte por primera vez.
- Devuelva el contenedor al laboratorio lo antes posible.
Lo que significan los resultados
El rango normal para una prueba de orina de porfirinas de 24 horas es de aproximadamente 50 a 300 miligramos, aunque los resultados varían entre diferentes laboratorios.
Los resultados anormales de las pruebas pueden indicar cáncer de hígado, hepatitis, envenenamiento por plomo o una de las diferentes formas de porfiria. Su médico podrá interpretar los resultados para un diagnóstico y recomendar el mejor curso de tratamiento.
